Glosario

Este glosario reúne 120 términos, es decir palabras especializadas, muy frecuentes, que los profesionales en salud (médicos, enfermeros, cuidadores, fisioterapeutas, etc.) utilizan para hablar con sus pacientes y familiares.

De manera que este glosario es una herramienta útil para consultar las palabras más técnicas que en este libro se usan. El usuario, en cambio, no va encontrar los nombres de las enfermedades ni tampoco los síntomas, signos o tratamientos concretos de una enfermedad. Para ello, puede consultar diccionarios y portales específicos que han sido descritos y citados en el primer capítulo. Así pues, solo va encontrar las palabras más comunes a todas la enfermedades raras.

Las definiciones de este glosario han sido construidas pensando en un usuario no especialista en la materia que se encuentra por primera vez con estas palabras que resultan nuevas para él o de las que no está seguro de lo que significan.

A

abreviación

Acortamiento de una palabra o de un sintagma. Por ejemplo, quimio es la abreviación de quimioterapia.

abreviatura

Abreviación formada por un conjunto reducido de letras que reproducen una parte de la palabra más larga. Por ejemplo, Dra. es la abreviatura de doctora y diagn. de diagnosis o diagnóstico.

acompañamiento

Acción de estar con una persona que necesita atención (sobre todo por exclusión social o soledad), para prevenir, paliar o intentar que supere la situación difícil.

actividad asistencial

Conjunto de actuaciones sanitarias (visitas, pruebas, operaciones u otros tratamientos) que se aplican a un paciente en un hospital o centro de salud.

ADN

Molécula que contiene la información sobre los genes de los seres vivos, que está repetida en todas las células (menos en la de algunos virus). El ADN es hereditario. También se puede denominar ácido desoxiribonucleico o DNA (que es la sigla en inglés).

alelo

Manera en la que se manifiesta un gen concreto. Por ejemplo, los alelos del gen del color de los ojos pueden ser el marrón, el azul, el verde, el negro, etc.

alternativa terapéutica

Fármaco o tratamiento para una enfermedad rara (existente o en fase de pruebas) que se recomienda a un paciente cuando no existe otro fármaco o tratamiento más adecuado.

análisis mutacional del gen

Prueba que permite identificar anomalías o mutaciones de un fragmento de un gen para prevenir una enfermedad.

anamnesis

Parte de la historia clínica que contiene datos médicos útiles subjetivos de un paciente obtenidos durante la entrevista con el paciente, y que sirven para establecer un diagnóstico y tratar al paciente de manera adecuada. Por ejemplo, el motivo de la consulta, si tiene alguna alergia, enfermedades anteriores, cirugías, etc. son datos que constan en una historia clínica.

anatomía patológica

Ciencia que estudia los cambios de un órgano o tejido del cuerpo provocados por una enfermedad.

antiinflamatorio no esteroideo

Medicamento que previene o combate la inflamación, el dolor o la fiebre. Por ejemplo, muchos analgésicos son antiinflamatorios no esteroideos. También se conocen como AINS o AINE, que son siglas.

apoyo emocional

Terapia que consiste en hablar sobre experiencias de una enfermedad. La terapia se puede hacer individualmente o con otros pacientes y sus familias.

ARN

Molécula que permite formar las proteínas a partir de sus componentes, de acuerdo con la información del ADN. También se denomina ácido ribonucleico o RNA (que es la sigla en inglés).

asesoramiento genético

Actuación que consiste en identificar a personas con ciertas predisposiciones genéticas a partir de determinadas enfermedades e informarlas de las consecuencias médicas y psicológicas que puede provocar estas enfermedades en los afectados y sus familias.

asistencia sanitaria

Prestación de los servicios médicos y de rehabilitación física que una persona necesita para conservar o recuperar su salud.

atención integral

Asistencia sanitaria que gestiona de manera conjunta todas las necesidades de una persona.

atención pediátrica

Asistencia sanitaria dirigida a los niños y sus familias.

atención primaria

Primer nivel de l’asistencia sanitaria dirigida a todas las personas y familias.

atención sanitaria domiciliaria

Asistencia sanitaria que tiene lugar en el domicilio del paciente para detectar, valorar, apoyar y hacer un seguimiento de sus problemas de salud y los de su familia.

atención sociosanitaria

Asistencia que organiza los servicios sanitarios y sociales según las necesidades de los pacientes y sus familias.

B

biopsia

Técnica que consiste en extraer una parte de tejido vivo del cuerpo para analizarla en el laboratorio. Sirve para obtener el diagnóstico de una enfermedad.

C

citogenética molecular

Ciencia que estudia las alteraciones en el ADN, tanto en los genes como en los cromosonas, con técnicas avanzadas que permiten obtener un diagnóstico preciso de algunas enfermedades genéticas.

consentimiento informado

Autorización que da un paciente voluntaria y conscientemente para que le hagan un tratamiento, prueba médica o intervención quirúrgica.

cribado

Búsqueda sistemática que permite detectar enfermedades en un grupo de personas que aún no tienen ningún síntoma.

cromosoma

Estructura que contiene el ADN, es decir la información genética, i que se encuentra en el núcleo de cada una de las células.

cultivo

Técnica de laboratorio que permite obtener una gran cantidad de microorganismos (es decir, virus, bacterias u hongos) para estudiarlos.

cultivo celular

Cultivo que permite hacer crecer células aisladas para estudiarlas.

cura

Tratamiento al que se somete un paciente para recuperar su salud.

cura paliativa

Cura aplicada a pacientes con enfermedades que no tienen tratamiento, para reducirles y aliviarles el sufrimiento y otros síntomas.

D

detección precoz neonatal

Análisis que permite identificar determinadas enfermedades genéticas de un recién nacido mediante extracción de sangre y un pinchazo superficial en uno de los talones del bebé.

diagnosis

Diagnóstico.

diagnóstico

Determinación de una enfermedad basada en los signos y los síntomas que presenta un paciente. También se usa la palabra diagnosis o diagnóstico clínico.

diagnóstico bioquímico

Diagnóstico basado en el análisis de diferentes componentes químicos, especialmente proteínas, azúcares, grasas y ácidos nucleicos.

diagnóstico clínico

Diagnóstico.

diagnóstico de certeza

Diagnóstico definitivo de una enfermedad que se basa en signos, síntomas y pruebas, y que no admite dudas.

diagnóstico definitivo

Diagnóstico que se establece cuando se cumplen diversos criterios médicos que probablemente corresponden a una enfermedad.

diagnóstico diferencial

Diagnóstico basado en el contraste de enfermedades que tienen menifestaciones parecidas a las que sufre el paciente.

diagnóstico genético

Diagnóstico basado en la detección de anomalías en la estructura de los cromosomas o en un fragmento de un gen.

diagnóstico molecular

Diagnóstico basado en el análisis de los genes del ADN, del ARN o de proteínas.

diagnóstico precoz

Diagnóstico que tiene lugar en las fases iniciales de una enfermedad.

diagnóstico prenatal

Diagnóstico genético realizado antes del nacimiento a partir de pruebas realizadas en el embrión o en el feto que a menudo hace referencia a enfermedades hereditarias.

diagnóstico presintomático

Diagnóstico destinado a prevenir una enfermedad antes de que aparezcan los síntomas.

E

enfermedad compleja

Enfermedad que en el caso de las enfermedades genética está causada por anomalías o mutaciones en más de un gen.

enfermedad crónica

Enfermedad de larga duración y progresión lenta.

enfermedad del sistema nervioso

Enfermedad que afecta a las células y órganos que permiten mover el cuerpo (por ejemplo, caminar), percibir estímulos o sensaciones (por ejemplo, tener frío) y recibir o transmitir información cognitiva (por ejemplo, leer).

enfermedad dominante

Enfermedad causada por la mutación de un gen dominante.

enfermedad endocrina

Enfermedad causada por la alteración de las hormonas, que son sustancias que regulan la manera de procesar los alimentos y de hacer funcionar los tejidos del cuerpo.

enfermedad genética

Enfermedad causada por la alteración de una parte del genoma (ADN o conjunto de la información genética) de una persona, que puede ser hereditaria o no.

enfermedad genética hereditaria

Enfermedad hereditaria.

enfermedad hematológica

Enfermedad que afecta a la sangre y sus componentes.

enfermedad hereditaria

Enfermedad heredada de uno o ambos padres biológicos y que se transmite a los hijos. El hijo la puede manifestar o no en función de si la hereda de un solo padre o de los dos. También se conoce como enfermedad genética hereditaria.

enfermedad huérfana

Enfermedad que recibe poca atención por parte de la industria farmacéutica porque los medicamentos o tratamientos que pueden tratarla se consideran demasiado caros en comparación con sus beneficios económicos.

enfermedad infecciosa

Enfermedad causada por un microorganismo, es decir, un virus, una bacteria o un hongo.

enfermedad lisosomal

Enfermedad metabólica y congénita (de nacimiento) causada por una proteína que ha modificado su actividad de descomponer diferentes elementos de las células.

enfermedad metabólica

Enfermedad adquirida o heredada causada por una alteración de una proteína que hace que se bloquee la función normal de algunas células u órganos.

enfermedad metabólica congénita

Enfermedad hereditaria que afecta a las funciones del metabolismo, como es la manera de transformar los alimentos en energía para el cuerpo.

enfermedad minoritaria

Enfermedad rara.

enfermedad monogénica

Enfermedad causada por la modificación de un único gen.

enfermedad neurodegenerativa hereditaria

Enfermedad genética que afecta al sistema nervioso y empeora con la edad.

enfermedad olvidada

Enfermedad no priorizada en los países desarrollados y, por tanto, desconocida porque no se estudia ni recibe atención. El pian es una enfermedad olvidada que afecta a una población muy pobre

enfermedad poco frecuente

Enfermedad rara.

enfermedad prevalente

Enfermedad que es más común en una parte concreta de la población

enfermedad rara

Enfermedad que afecta a pocas personas y que, en general, tiene un origen genético. En Europa se considera enfermedad rara cuando afecta a 5 de cada 10.000 personas. También se conoce como enfermedad minoritaria o enfermedad poco frecuente.

enfermedad sensorial

Enfermedad que afecta a algún órgano sensorial, de los sentidos (generalmente, la vista o el oído).

ensayo

Experimento que permite comprobar si un medicamento o tratamiento funciona antes de utilizarlo habitualmente.

ensayo clínico

Ensayo con personas que permite comprobar que un medicamento funciona. El ensayo clínico sigue protocolos muy controlados, aprobados por comités de ética y validados por las autoridades sanitarias. También se puede llamar estudio clínico.

ensayo clínico aleatorizado

Ensayo clínico que consiste en aplicar un tratamiento a personas al azar para comprobar que funciona.

epistasis

Fenómeno en el que un gen impide que otro gen se manifieste.

epónimo

Palabra que proviene del nombre propio de una persona o de un lugar. Por ejemplo, la enfermedad de Lowe o el síndrome de Aarskog son los epónimos que corresponden a dos enfermedades minoritarias: la distrofia óculo-cerebro-renal y la displasia faciogenital. Lowe y Aarskog son los apellidos de los dos médicos que dieron a conocer estas enfermedades.

estudio

Investigación detallada sobre un fenómeno o un ser vivo.

estudio clínico

Ensayo clínico.

estudio descriptivo transversal

Estudio clínico en el que participan pacientes que se encuentran en fases distintas de una enfermedad.

estudio genético

Estudio que permite detectar anomalías o mutaciones en los genes para prevenir o tratar una enfermedad genética.

estudio mutacional

Estudio de un cambio anómalo en la información de los genes.

etiología

Estudio de las causas de una enfermedad.

F

falso negativo

Resultado negativo en una prueba de una enfermedad o elemento del diagnóstico, aunque en realidad la enfermedad o el elemento estén presentes.

farmacoterapia

Terapia basada en la administración de medicamentos para la prevención y el tratamiento de una enfermedad.

fenotipo

Manera en la que se manifiestan los genes en un ser vivo. Está determinada por el genotipo y también por los hábitos y los factores ambientales como la alimentación o el clima.

G

gen

Fragmento de ADN que contiene la información que permite formar una proteína a partir de sus componentes. La cadena de ADN está estructurada en cromosomas que contienen genes, los cuales son microscópicos. Cada una de las células del cuerpo humano contiene entre 25.000 y 35.000 genes. La información que los genes contienen determina, por ejemplo, el aspecto o las características de cómo somos (como el color de los ojos). Se transmite de padres biológicos a hijos biológicos.

gen dominante

Gen que determina las características de un ser vivo que se manifiestan siempre. Por ejemplo, el color azul de los ojos de una persona está determinado por un gen dominante.

gen letal

Gen que causa la muerte de una persona.

genética

Ciencia que estudia cómo son los genes, cómo funcionan, qué información contienen y cómo se heredan de padres a hijos.

genoma

Toda la información que contiene el ADN.

genotipo

Conjunto de genes que forman un organismo.

H

historia clínica

Documento que da información sobre el estado de salud de un paciente, la evolución de su enfermedad y su tratamiento, en orden cronológico y a partir del diagnóstico.

I

información hereditaria

Información que contienen los genes y que se transmite de padres biológicos a hijos biológicos.

informe clínico

Informe médico.

informe clínico de alta

Informe de alta médica.

informe de alta médica

Informe médico en el que un médico indica que un paciente puede seguir el tratamiento fuera del hospital o que ya se encuentra mejor de su enfermedad y, por tanto, puede volver a la rutina habitual. También se puede llamar informe clínico de alta e informe médico de alta hospitalaria.

informe médico

Documento en el que un médico da información a un paciente sobre su enfermedad, el diagnóstico y su tratamiento.

informe médico (o informe clínico)

Un informe médico (también denominado informe clínico) es un documento emitido por el médico responsable de un paciente en un centro sanitario al finalizar un proceso asistencial, en el que se especifican los datos personales del paciente, un resumen del historial clínico, la actividad asistencial que se le ha dado, el diagnóstico y las recomendaciones terapéuticas. Hay varios tipos de informes médicos: informe médico de alta, informe de consultas externas, informe de urgencias, informe de exploraciones complementarias, informe de alta de enfermería, informe de alta de hospitalización.

El informe médico es un derecho del paciente y una obligación del médico que le atiende. Los datos que contiene son datos de especial protección, y su uso y acceso está limitado. En España el informe médico de alta es obligatorio, de acuerdo con el Real Decreto de 6 de septiembre de 1984, y debe contener un conjunto mínimo de datos obligatorios para todos los países de la Unión Europea. Además, está regulado por diversas normas (Ley 41/2002, reguladora de la autonomía del paciente y de los derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica; Ley Orgánica 15/1999, de Protección de Datos de Carácter Personal; Ley 14/1986, General de Sanidad; Orden ministerial de 6 de septiembre de 1984, reguladora del informe de alta).

informe médico de alta

Informe de alta médica.

inmunoterapia

Terapia que consiste en modificar la respuesta del sistema inmune para ayudar al cuerpo a combatir el cáncer o una enfermedad infecciosa.

intubación

Técnica que consiste en introducir un tubo por alguna parte del cuepo para diagnosticar o tratar una enfermedad. Por ejemplo, la intubación laríngea es un tipo de intubación en el que el tubo pasa a través de la laringe.

J

K

L

M

medicamento huérfano

Medicamento sobre el que la industria farmacéutica no tiene interés porque se considera una inversión poco rentable.

mutación

Alteración de la secuencia de ADN que puede ser hereditaria.

N

nomenclatura científica

Conjunto de criterios que permite denominar y clasificar a todos los seres vivos, elementos químicos o productos farmacéuticos. El resultado son listas de referencia permanentemente actualizadas.

O

P

plan de atención compartida

Programa de asistencia social o sanitaria para un paciente, en el que intervienen conjuntamente la familia y los profesionales de la salud.

prevención

Conjunto de medidas que se toman para evitar que aparezca o se agrave una enfermedad.

pronóstico

Previsión de la evolución probable de la enfermedad a partir de los síntomas de un paciente.

proteína

Macromolécula que regula alguna función esencial de las células. Por ejemplo, la hemoglobina o la insulina son proteínas que fabrica el cuerpo.

prueba ciega

Prueba médica en la que el paciente no sabe qué sustancia se le ha administrado.

prueba doblemente ciega

Prueba médica en la que ni el paciente ni el médico saben qué sustancia se ha administrado.

prueba médica

Ensayo clínico que permite demostrar la presencia de una sustancia en el cuerpo o diagnosticar una enfermedad o una lesión y comprobar su evolución. Un análisis de sangre o una radiografía son ejemplos de pruebas médicas.

Q

R

raro, ra

Del lat. rarus.

  1. adj. Que se comporta de un modo inhabitual.
  2. adj. Extraordinario, poco común o frecuente.
  3. adj. Escaso en su clase o especie.
  4. adj. Insigne, sobresaliente o excelente en su línea.
  5. adj. Extravagante de genio o de comportamiento y propenso a singularizarse.
  6. adj. Dicho principalmente de un gas enrarecido: Que tiene poca densidad y consistencia.

Diccionario de la Real Academia Española(DRAE)

S

sigla

Abreviación formada por las iniciales de los componentes de una palabra compleja. Por ejemplo, UVI es la sigla de la palabra compleja Unidad de Vigilancia Intensiva, o EEG a partir de electroencefalograma.

signo

Manifestación objetiva de una enfermedad o una fase de una enfermedad que se puede percibir y medir.

símbolo

Abreviación intencional que está formada por letras, cifras u otros signos gráficos, que representa unidades de medida o elementos químicos. Por ejemplo, mg significa miligramo y Fe es el símbolo del hierro.

síntoma

Manifestación subjetiva percibida por el paciente que podría indicar la existencia de una enfermedad.

T

terapia biológica

Inmunoterapia.

terapia génica

Terapia que consiste en introducir genes en las células de un paciente para tratar una enfermedad hereditaria. Se pretende sustituir un gen defectuoso u otro funcional.

terapia inmunológica

Inmunoterapia.

terapia ocupacional

Terapia que consiste en programar actividades que favorezcan la recuperación de un paciente. Se usa también la sigla TO.

término

Palabra que, en un ámbito especializado como la medicina, tiene un significado específico. El conjunto de términos usados en un ámbito como el de la medicina se conoce como la terminología de la medicina. Son términos de la medicina las palabras hidratación, cardiopatía o retraso psicomotor.

tratamiento

Procedimiento higiénico, farmacológico, quirúrgico o físico que se aplica para curar una enfermedad o aliviar sus síntomas.

tratamiento de mantenimiento

Tratamiento en el que se administran medicamentos en dosis bajas para controlar la evolución de la enfermedad.

tratamiento dietético

Tratamiento basado en la alimentación para curar una enfermedad o aliviar sus síntomas.

tratamiento paliativo

Tratamiento que permite aliviar el dolor y otros síntomas de una enfermedad que no se puede curar.

tratamiento quirúrgico

Tratamiento basado en la operación en un quirófano para curar una enfermedad o reducir sus síntomas.

U

V

visita médica

Asistencia presencial de un médico en un centro de salud o en la casa del paciente.

W

X

Y

Z