Tenemos una enfermedad rara en la familia

¿Qué es una enfermedad rara?

Cuando aún no sabíais qué enfermedad tenía vuestro hijo, seguramente alguien os insinuó o comentó que podía ser una enfermedad rara; otros quizás os hablaron de enfermedad minoritaria o enfermedad poco frecuente. Es importante que tengáis claro a qué concepto se refieren todas estas denominaciones y que podáis resolver los posibles interrogantes que se os produzcan. Por eso a continuación os damos algunas orientaciones que os pueden ayudar, tanto a valorar las diferentes denominaciones, como, sobre todo, a entender a qué tipo de enfermedad hacen referencia.

Una enfermedad rara se puede definir simplemente como una enfermedad que afecta a muy pocas personas de una población determinada. FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, las define como las enfermedades que tienen una baja incidencia en la población. En este marco, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas: en concreto, menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Así pues, son minoritarias cuando hablamos de una enfermedad concreta, pero no cuando las agrupamos todas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Esta cifra corresponde a unos 30 millones de afectados en la Unión Europea, unos 3 millones en España, y unos 42 millones en América Latina.

El adjetivo raro, ra puede tener una connotación peyorativa que nos evoca matices no muy positivos. Asociamos raro, ra a ‘no normal, anómalo, extraño, diferente’ y lo percibimos negativamente. Pero en realidad, el adjetivo raro, ra aplicado a enfermedad hace referencia a ‘poco común o frecuente’ o a que es ‘escaso en su clase’. Son los sentidos de las acepciones 2. y 3. que encontramos en la entrada raro, ra del Diccionario de la Real Academia Española (DRAE).

Ahora bien, mirando la definición del diccionario, constatamos que el adjetivo raro, ra también puede significar ‘que se comporta de un modo inhabitual’, como recoge la acepción 1. del DRAE. Por eso a menudo se discute si la denominación enfermedad rara es la más adecuada; y también, por este motivo, a veces junto al término enfermedad rara encontramos palabras o expresiones que actúan como atenuadores (ejemplos: enfermedades consideradas/denominadas raras o enfermedades conocidas/cualificadas/catalogadas como raras), u otras veces encontramos el término marcado con comillas (“enfermedad rara”) o cursiva (enfermedad rara).

De hecho, de ahí que en algunas lenguas y en determinados colectivos se haya preferido optar por otras denominaciones más neutras, tales como enfermedad minoritaria o enfermedad poco frecuente, o también por la forma menos extendida enfermedad de baja prevalencia. Dos profesores de la Universidad de Almería, Antonio Bañón e Inmaculada Urán, en un estudio sobre las diversas denominaciones aparecidas en artículos de prensa para referirse a enfermedades raras, documentaron una cincuentena de formas diferentes. Cada una de estas denominaciones se basa en alguno de los parámetros que definen el término. Por ejemplo, en la rareza (enfermedad rara), en la frecuencia (enfermedad no frecuente, enfermedad poco frecuente, enfermedad de baja frecuencia), en la incidencia (enfermedad de baja incidencia), en la prevalencia (enfermedad con poca prevalencia, enfermedad de baja prevalencia), en la poca atención de la industria farmacéutica (enfermedades huérfanas), etc.

En Cataluña, por ejemplo, la mayoría de las instituciones han priorizado la denominación enfermedad minoritaria, abreviada MM, porque se considera que es más neutra (se refiere a que afecta a un número bajo de personas) e, incluso, que tiene un cierto matiz positivo, porque remite a que afecta a un grupo de personas que merece una atención especial.
La mayoría de enfermedades raras tienen una base genética, son crónicas y su diagnóstico tarda una media de cinco años en hacerse efectivo. Veamos con más detalle cuáles son los aspectos comunes a la gran mayoría de enfermedades raras:

Aparecen con una frecuencia baja, que implica lo que en medicina se denomina una prevalencia baja.  La prevalencia es el número de personas afectadas en un período de tiempo concreto por una enfermedad determinada. Sin embargo, no es fácil saber a partir de qué valor de prevalencia una enfermedad se considera minoritaria o rara, porque no hay un valor universal, sino que éste varía en función de las diferentes leyes, países e instituciones. Según los datos que constan en la web del Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, en la Unión Europea, por ejemplo, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de cinco personas de cada 10.000 mil habitantes (menos de un caso por cada 2.000 habitantes); en EE. UU. cuando afecta menos de 1 caso por 1.200 personas, y en Japón menos de 4 casos por cada 10.000 habitantes.

Presentan un nivel muy elevado de complejidad  en cuanto a la etiología (causas que las provocan), el diagnóstico (determinación de la enfermedad a partir de los síntomas), el pronóstico (o evolución), la prevención y el tratamiento. Por ejemplo, hay muy pocos datos sobre los factores sociales, ambientales, etc. que las pueden favorecer o provocar (datos epidemiológicos). Y en muchos casos no existe ningún tratamiento adecuado para prevenirlas, curarlas o paliar los síntomas.

Suelen ser hereditarias, a menudo se inician en la edad pediátrica y son crónicas, en muchas ocasiones con carácter progresivo.  Aproximadamente un 80% de las enfermedades raras tienen origen genético y representan un reto para la salud pública, ya que causan el 35% de las muertes de bebés menores de un año y el 10% de las muertes de niños de entre uno y cinco años. El 50% de los afectados muere antes de los 30 años. Suelen causar un alto grado de discapacidad.

Conllevan múltiples problemas sociales.  Por un lado, requieren un complejo trabajo interdepartamental, porque su gravedad y afectación multisistémica hacen que sea necesario abordarlas desde múltiples ámbitos disciplinarios (sanitario, sociosanitario, educativo, social y laboral). Por otra parte, los afectados y sus familiares sufren aislamiento e invisibilidad social, porque son enfermedades poco conocidas por el conjunto de la sociedad.

Plantean dificultades en la investigación,  debido a los pocos casos afectados, dado que los laboratorios farmacéuticos no tienen un interés económico. Esto conlleva dificultades en el tratamiento y explica que mayoritariamente no haya tratamientos efectivos.
Para saber si una enfermedad está considerada rara, minoritaria o poco frecuente se pueden consultar bases de datos o diccionarios. Existen varios recursos que han elaborado las principales asociaciones, tanto internacionales como estatales, que recopilan información sobre las enfermedades que responden a un umbral de prevalencia. A continuación encontraréis los recursos que os pueden ser útiles para confirmar o desmentir si la enfermedad que tiene o es posible que tenga vuestro hijo es una enfermedad rara.

Asociaciones o federaciones sobre enfermedades raras

Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

La Federación Española de Enfermedades Raras es una asociación de toda la comunidad de familias con enfermedades raras que hay en España, para hacer visibles sus necesidades comunes y proponerles soluciones que mejoren su calidad de vida. En su web podréis encontrar todo tipo de información sobre estas enfermedades, y también un “Buscador de patologías” que permite buscarlas y obtener toda la información que os haga falta.

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER)

La Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) es una red que aglutina a más de 500 organizaciones de pacientes con enfermedades raras y que está presente en 13 países de Iberoamérica. ALIBER coordina acciones para fortalecer el movimiento asociativo, dar visibilidad a las enfermedades raras y representar a las personas afectadas de Iberoamérica ante organismos locales, regionales, nacionales e internacionales, creando un espacio de colaboración conjunta y permanente para compartir conocimientos, experiencias y buenas prácticas en las áreas social, sanitaria, educativa y laboral. En su sitio web tenéis un buscador que permite localizar las diversas asociaciones iberoamericanas que integran esta alianza.

EURORDIS-Rare Diseases

Se trata de una alianza, sin ánimo de lucro, de más de 700 organizaciones de pacientes de más de 60 países que trabajan conjuntamente para mejorar la vida de los 30 millones de personas que viven con una enfermedad rara en Europa. En su sitio web tenéis acceso a todo tipo de informaciones sobre las enfermedades raras.

Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FECAMM)

La Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FECAMM por sus siglas en catalán) está formada por asociaciones sin ánimo de lucro que luchan contra estas enfermedades. En su sitio web tenéis un buscador que permite localizar las diversas asociaciones que existen en Cataluña y que responden a enfermedades consideradas minoritarias.

Inventarios de enfermedades raras

Orphanet

Orphanet es un recurso muy potente que ofrece mucha información, en lengua inglesa, sobre las enfermedades raras. Entre otras cosas encontraréis una nomenclatura de todas las enfermedades raras, llamada ORPHAnumber, donde podéis buscar si consta la que os interesa.

También existe una página de Orphanet en lengua española, que contiene un listado de las enfermedades raras y sus sinónimos, ordenadas alfabéticamente.

Otras fuentes de consulta

Dicciomed

Muchas enfermedades raras tienen una base genética y muy a menudo, en las expresiones que las denominan encontramos términos relacionados con la genética, como congénito, hereditario, familiar, recesivo, mutación... Por ello, consultar el significado de estos términos en un diccionario de medicina o de genética nos puede ir bien para entender mejor la denominación de la enfermedad. En este sentido, un recurso muy útil es el buscador en línea Cercaterm, del Centro de Terminología TERMCAT, que permite restringir la búsqueda en el área temática de Ciencias de la Salud y hacerla en diferentes lenguas (catalán, castellano, inglés y francés, entre otros).

Cercaterm Muchas enfermedades raras tienen una base genética y muy a menudo, en las expresiones que las denominan encontramos términos relacionados con la genética, como gen dominante, genotipo, genoma, ADN, mutación... Por ello, consultar el significado de estos términos en un diccionario de medicina o de genética nos puede ir bien para entender mejor la denominación de la enfermedad. En este sentido, un recurso muy útil es el buscador en línea Cercaterm, del Centro de Terminología TERMCAT, que permite restringir la búsqueda en el área temática de Ciencias de la Salud y hacerla en diferentes lenguas (catalán, castellano, inglés y francés, entre otros).

Diccionario de siglas médicas

Este diccionario de siglas médicas y otras abreviaturas, epónimos y términos médicos relacionados con la codificación de las altas hospitalarias, publicado por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, presenta, ordenados alfabéticamente, abreviaturas, siglas y símbolos utilizados en escritos médicos. Se incluyen también las raíces, prefijos y sufijos más frecuentes en los términos médicos, así como algunos epónimos o términos de especial dificultad o frecuencia. Se trata de términos obtenidos de escritos médicos de los últimos años y en diversas comunidades autónomas que, en muchos casos, no están homologados ni a nivel nacional ni a nivel internacional.
La baja incidencia de las enfermedades raras conlleva que reciban poca atención por parte de la sociedad. A menudo, las personas que sufren una enfermedad rara, y su familiares, se sienten poco acompañados, debido a los problemas asociados a estas enfermedades, tales como:
  • Invisibilidad, debida a su poco impacto social.
  • Falta de acceso a información sobre la enfermedad (diagnóstico, cuidados y tratamiento).
  • Falta de coordinación entre profesionales sanitarios.
  • Falta de dispositivos de ayuda sociales y sanitarios.
  • Falta de compromiso político, institucional y social.
  • Investigación fragmentada e insuficiente.
  • Falta de interés de la industria farmacéutica.
  • Falta de centros de atención especializados.
Por esto, a veces se dice que las enfermedades raras son enfermedades huérfanas, es decir, enfermedades que reciben poca atención de la industria farmacéutica debido a las escasas perspectivas de rentabilidad económica de los tratamientos que pueden estar indicados. Del mismo modo, se habla de medicamento huérfano para referirse al medicamento que la industria farmacéutica tiene poco interés en comercializar debido a las escasas perspectivas de rentabilidad económica que ofrece. Hay que decir, sin embargo, que algunas empresas farmacéuticas producen medicamentos huérfanos en virtud de convenios con las autoridades sanitarias, que subvencionan esta actividad de forma directa o indirecta.

También son enfermedades huérfanas las llamadas enfermedades olvidadas, que son las que afectan a un volumen importante de la población, pero se dan en regiones poco desarrolladas, por lo que no reciben atención de la industria farmacéutica. Son ejemplos la malaria en los países del Tercer Mundo, la enfermedad de Pian en Papúa Nueva Guinea y la enfermedad de Chagas en América Latina.

Afortunadamente, en las últimas décadas han surgido nuevos planteamientos con relación a las enfermedades raras. Hasta hace poco, las autoridades de la salud pública y los legisladores no les prestaban mucha atención, básicamente por la imposibilidad de establecer una política de salud pública específica para cada enfermedad poco frecuente. Pero actualmente se opta por hacer un planteamiento conjunto de todas las enfermedades, que sí permite ofrecer algunas soluciones.

Desde que en 1999 la Comisión Europea reconoció las enfermedades raras en conjunto como una prioridad de intervención en salud pública, se han producido cambios legislativos y han surgido nuevos planteamientos de actuación con el objetivo de fomentar el conocimiento sobre estas enfermedades y aumentar en ellos la intervención. El Estado español ha participado activamente en estos cambios. En concreto, en España, el mes de junio de 2014, el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) aprobó la actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS que se había propuesto en 2009, bajo el impulso y apoyo del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI). Esta actualización incorpora todos los conocimientos y datos disponibles sobre estas patologías hasta la fecha, colaborando en la puesta al día de la situación de las enfermedades raras en España.
Orphanet

Es un portal que presenta un inventario de los medicamentos huérfanos (orphan drug), en lengua inglesa, para cada enfermedad reconocida como rara en Europa o en EE.UU., sea cual sea su estadio de desarrollo.

Diseasemaps

Esta aplicación contiene mapas mundiales de enfermedades crónicas poco frecuentes y otros síntomas, que os permiten encontrar y ayudar a otras personas que se encuentren en la misma situación que vosotros.

RareConnect

Se trata de una plataforma donde personas con enfermedades raras, familias y organizaciones de pacientes pueden crear comunidades en línea y participar en conversaciones más allá de países e idiomas.