{"id":33,"date":"2018-07-01T11:41:12","date_gmt":"2018-07-01T11:41:12","guid":{"rendered":"https:\/\/appcomjunts.es\/?page_id=33"},"modified":"2018-07-16T15:10:47","modified_gmt":"2018-07-16T15:10:47","slug":"tenim-una-enfermedad-rara-en-la-familia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/appcomjunts.es\/?page_id=33&lang=ca","title":{"rendered":"Tenim una malaltia rara a la fam\u00edlia"},"content":{"rendered":"<style>\n<p>    h4 {\n        margin-top: 40px;\n    }<\/p>\n<p>    a.link {\n        text-decoration: none;\n        color: #4E816C; \/* style.BoldTextColor *\/\n        font-weight: bold;\n        background-color: #D3E2C8;\n    }<\/p>\n<p>    a.glossary {\n        text-decoration: none;\n        color: #4E816C; \/* style.BoldTextColor *\/\n        font-weight: bold;\n        background-color: #CEE3EB;\n    }<\/p>\n<p>    b {\n        color: #4E816C; \/* style.BoldTextColor *\/\n    }<\/p>\n<p>    div.highlighted {\n        margin-top: 5px;\n        margin-bottom: 5px;\n        padding: 5px;\n        background-color: #F2F8F6; \/* style.ChallengeColor *\/\n    }<\/p>\n<p>    body {\n        color: #727175;\n    }<\/p>\n<p>    ul.first-level.bold > li:before {\n        color: #4E816C; \/* style.BoldTextColor *\/\n        font-weight: bold;\n    }<\/p>\n<p>    ul.second-level.bold > li:before {\n        color: #4E816C; \/* style.BoldTextColor *\/\n        font-weight: bold;\n    }<\/p>\n<p>    blockquote {\n        color: #4E816C; \/* style.BoldTextColor *\/\n        margin-left: 15px;\n        margin-right: 15px;\n    }<\/p>\n<p>    span.cite {\n        color: #4E816C; \/* style.BoldTextColor *\/\n        font-style: italic;\n    }<\/p>\n<p>    h4 {\n        color: #4e816c;\n    }\n<\/style>\n<div style=\"background-color:#82B8AB;padding:10px\">\n<h1 style=\"color:#FFF;margin-bottom:0px\">Tenim una malaltia <i>rara<\/i> a la fam\u00edlia<\/h1>\n<\/div>\n<div style=\"background-color:#F2F8F6;padding:10px\">\n<h2 style=\"color:#4E816C\">Qu\u00e8 \u00e9s una <i>malaltia rara<\/i>?<\/h2>\n<p><\/p>\n<p>    Quan encara no sab\u00edeu quina malaltia tenia el vostre fill, segurament alg\u00fa us va insinuar o comentar que podia ser una <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&#038;lang=ca#malaltia rara\"><i>malaltia rara<\/i><\/a>; d\u2019altres potser us van parlar de <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&#038;lang=ca#malaltia minorit\u00e0ria\"><i>malaltia minorit\u00e0ria<\/i><\/a> o <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&#038;lang=ca#malaltia poc freq\u00fcent\"><i>malaltia poc freq\u00fcent<\/i><\/a>. <b>\u00c9s important que tingueu clar a quin concepte fan refer\u00e8ncia totes aquestes denominacions i que pugueu resoldre els possibles interrogants que se us generin.<\/b> Per aix\u00f2 a continuaci\u00f3 us donem algunes orientacions que us poden ajudar, tant a valorar les diferents denominacions, com, sobretot, a entendre a quin tipus de malaltia es refereixen.<\/p>\n<\/div>\n<div style=\"margin-left: auto; margin-right: auto; position:relative; padding-top:56.25%;background-color: black;margin-bottom:5px\">\n    <iframe style=\"position: absolute; top: 0; left: 0; width: 100%; height: 100%;\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/OG4clzOPyfk?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"autoplay; encrypted-media\" allowfullscreen=\"\"><\/iframe>\n<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<style>\r\n\t\t\t\t<style>\r\n#wpsm_accordion_245 .wpsm_panel-heading{\r\n\tpadding:0px !important;\r\n}\r\n#wpsm_accordion_245 .wpsm_panel-title {\r\n\tmargin:0px !important; \r\n\ttext-transform:none !important;\r\n\tline-height: 1 !important;\r\n}\r\n#wpsm_accordion_245 .wpsm_panel-title a{\r\n\ttext-decoration:none;\r\n\toverflow:hidden;\r\n\tdisplay:block;\r\n\tpadding:0px;\r\n\tfont-size: 18px !important;\r\n\tfont-family: Open Sans !important;\r\n\tcolor:#4e816c !important;\r\n\tborder-bottom:0px !important;\r\n}\r\n\r\n#wpsm_accordion_245 .wpsm_panel-title a:focus {\r\noutline: 0px !important;\r\n}\r\n\r\n#wpsm_accordion_245 .wpsm_panel-title a:hover, #wpsm_accordion_245 .wpsm_panel-title a:focus {\r\n\tcolor:#4e816c !important;\r\n}\r\n#wpsm_accordion_245 .acc-a{\r\n\tcolor: #4e816c !important;\r\n\tbackground-color:#cce1dc !important;\r\n\tborder-color: #ddd;\r\n}\r\n#wpsm_accordion_245 .wpsm_panel-default > .wpsm_panel-heading{\r\n\tcolor: #4e816c !important;\r\n\tbackground-color: #cce1dc !important;\r\n\tborder-color: #cce1dc !important;\r\n\tborder-top-left-radius: 0px;\r\n\tborder-top-right-radius: 0px;\r\n}\r\n#wpsm_accordion_245 .wpsm_panel-default {\r\n\t\tborder:1px solid transparent !important;\r\n\t}\r\n#wpsm_accordion_245 {\r\n\tmargin-bottom: 20px;\r\n\toverflow: hidden;\r\n\tfloat: none;\r\n\twidth: 100%;\r\n\tdisplay: block;\r\n}\r\n#wpsm_accordion_245 .ac_title_class{\r\n\tdisplay: block;\r\n\tpadding-top: 12px;\r\n\tpadding-bottom: 12px;\r\n\tpadding-left: 15px;\r\n\tpadding-right: 15px;\r\n}\r\n#wpsm_accordion_245  .wpsm_panel {\r\n\toverflow:hidden;\r\n\t-webkit-box-shadow: 0 0px 0px rgba(0, 0, 0, .05);\r\n\tbox-shadow: 0 0px 0px rgba(0, 0, 0, .05);\r\n\t\tborder-radius: 4px;\r\n\t}\r\n#wpsm_accordion_245  .wpsm_panel + .wpsm_panel {\r\n\t\tmargin-top: 5px;\r\n\t}\r\n#wpsm_accordion_245  .wpsm_panel-body{\r\n\tbackground-color:#ffffff !important;\r\n\tcolor:#000000 !important;\r\n\tborder-top-color: #cce1dc !important;\r\n\tfont-size:16px !important;\r\n\tfont-family: Open Sans !important;\r\n\toverflow: hidden;\r\n\t\tborder: 2px solid #cce1dc !important;\r\n\t}\r\n\r\n#wpsm_accordion_245 .ac_open_cl_icon{\r\n\tbackground-color:#cce1dc !important;\r\n\tcolor: #4e816c !important;\r\n\tfloat:right !important;\r\n\tpadding-top: 12px !important;\r\n\tpadding-bottom: 12px !important;\r\n\tline-height: 1.0 !important;\r\n\tpadding-left: 15px !important;\r\n\tpadding-right: 15px !important;\r\n\tdisplay: inline-block !important;\r\n}\r\n\r\n\t\t\t\r\n\t\t\t<\/style>\t\r\n\t\t\t<\/style>\r\n\t\t\t<div class=\"wpsm_panel-group\" id=\"wpsm_accordion_245\" >\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t<!-- Inner panel Start -->\r\n\t\t\t\t\t<div class=\"wpsm_panel wpsm_panel-default\">\r\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"wpsm_panel-heading\" role=\"tab\" >\r\n\t\t\t\t\t\t  <h4 class=\"wpsm_panel-title\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t<a  class=\"\"  data-toggle=\"collapse\" data-parent=\"#wpsm_accordion_245 \" href=\"javascript:void(0)\" data-target=\"#ac_245_collapse1\" onclick=\"do_resize()\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"ac_open_cl_icon fa fa-plus\"><\/span>\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t \r\n\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"ac_title_class\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\tUn mateix concepte i diferents denominacions\t\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\r\n\t\t\t\t\t\t\t<\/a>\r\n\t\t\t\t\t\t  <\/h4>\r\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t\t<div id=\"ac_245_collapse1\" class=\"wpsm_panel-collapse collapse \"  >\r\n\t\t\t\t\t\t  <div class=\"wpsm_panel-body\">\r\n\t\t\t\t\t\t\tUna <b><i>malaltia rara<\/i><\/b> es pot definir simplement com una malaltia que afecta molt poques persones d\u2019una poblaci\u00f3 determinada. FEDER, la Federaci\u00f3 Espanyola de Malalties Rares, les defineix com les malalties que tenen una baixa incid\u00e8ncia en la poblaci\u00f3. En aquest marc, cada malaltia espec\u00edfica nom\u00e9s pot afectar un nombre limitat de persones: en concret, menys de 5 de cada 10.000 habitants. S\u00f3n, aix\u00ed, minorit\u00e0ries quan parlem d\u2019una malaltia concreta, per\u00f2 no quan les agrupem totes. Segons l\u2019Organitzaci\u00f3 Mundial de la Salut (OMS), existeixen prop de 7.000 malalties rares que afecten el 7% de la poblaci\u00f3 mundial. Aquesta xifra correspon a uns 30 milions d'afectats a la Uni\u00f3 Europea, uns 3 milions a l'Estat espanyol, i entre 300.000 i 400.000 a Catalunya.\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nL\u2019adjectiu <b><i>rar -a<\/i><\/b> pot tenir una connotaci\u00f3 pejorativa que ens evoca matisos no gaire positius. Associem <i>rar -a<\/i> \u2018no normal, an\u00f2mal, estrany, diferent\u2019 i ho percebem negativament. Per\u00f2 en realitat, l\u2019adjectiu <i>rar -a<\/i> aplicat a malaltia fa refer\u00e8ncia a \u2018poc freq\u00fcent\u2019, a \u2018gens com\u00fa\u2019 o al fet que \u00e9s d\u00f3na nom\u00e9s \u2018en un petit nombre\u2019. S\u00f3n els sentits de les accepcions <b>1<\/b>.<i>1<\/i>,<b>1<\/b>.<i>2<\/i> i <b>1<\/b>.<i>3<\/i> que trobem en l\u2019entrada <i>rar -a<\/i> del <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#rar -a\"><i>Diccionari de la llengua Catalana de l\u2019Institut d\u2019Estudis Catalans (DIEC2)<\/i><\/a>.\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nAra b\u00e9, mirant la definici\u00f3 del diccionari, constatem que l\u2019adjectiu rar-a tamb\u00e9 pot significar \u2018que actua d\u2019una manera an\u00f2mala, fora d\u2019all\u00f2 que hom considera normal i assenyat\u2019, com recull l\u2019accepci\u00f3 <b>1<\/b>.<i>4<\/i> del DIEC2. Per aix\u00f2 sovint es discuteix si la denominaci\u00f3 <i>malaltia rara<\/i> \u00e9s la mes adequada. I tamb\u00e9 per aquest motiu, de vegades al costat del terme <i>malaltia rara<\/i> trobem mots o expressions que actuen com a atenuadors (exemples: <i>malalties<\/i> <b>considerades\/denominades<\/b> <i>rares<\/i> o <i>malalties<\/i> <b>conegudes\/qualificades\/catalogades com a<\/b> <i>rares<\/i>), o altres vegades trobem el terme marcat amb cometes (\u201cmalaltia rara\u201d) o cursiva (<i>malaltia rara<\/i>).\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nDe fet, per aquest motiu en algunes lleng\u00fces i en determinats col\u00b7lectius s\u2019ha preferit optar per altres denominacions m\u00e9s neutres, com ara <i>malaltia minorit\u00e0ria<\/i> o <i>malaltia poc freq\u00fcent<\/i>, o tamb\u00e9 per la forma menys estesa <i>malaltia de baixa prevalen\u00e7a<\/i>. Dos professors de la Universitat d\u2019Almeria, Antonio Ba\u00f1\u00f3n i Immaculada Ur\u00e1n, en <a class=\"link\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/www.researchgate.net\/publication\/299780704\">un estudi<\/a> sobre les diverses denominacions aparegudes en articles de premsa per referir-se a malalties rares, van documentar una cinquantena de formes diferents. Cadascuna d\u2019aquestes denominacions fan refer\u00e8ncia a un dels par\u00e0metres que defineixen el terme. Per exemple, a la raresa (malaltia <i>rara<\/i>), a la freq\u00fc\u00e8ncia (malaltia <i>no freq\u00fcent<\/i>, malaltia <i>poc freq\u00fcent<\/i>, malaltia <i>de baixa freq\u00fc\u00e8ncia<\/i>), a la incid\u00e8ncia (malaltia <i>de baixa incid\u00e8ncia<\/i>), a la prevalen\u00e7a (malaltia <i>amb poca prevalen\u00e7a<\/i>, malaltia <i>de baixa prevalen\u00e7a<\/i>), a la poca atenci\u00f3 de la ind\u00fastria farmac\u00e8utica (malalties <i>\u00f2rfenes<\/i>), etc.\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nEn els territoris de parla catalana, la majoria d\u2019institucions han prioritzat la denominaci\u00f3 <i>malaltia minorit\u00e0ria<\/i>, abreujada MM, perqu\u00e8 es considera que \u00e9s m\u00e9s neutre (es refereix al fet que afecta un nombre baix de persones) i, fins i tot, que t\u00e9 un cert mat\u00eds positiu, perqu\u00e8 remet al fet que afecta un grup de persones que mereix una atenci\u00f3 especial.\r\n\r\n<br \/>\r\n\t\t\t\t\t\t  <\/div>\r\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t<!-- Inner panel End -->\r\n\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t<!-- Inner panel Start -->\r\n\t\t\t\t\t<div class=\"wpsm_panel wpsm_panel-default\">\r\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"wpsm_panel-heading\" role=\"tab\" >\r\n\t\t\t\t\t\t  <h4 class=\"wpsm_panel-title\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t<a  class=\"collapsed\"  data-toggle=\"collapse\" data-parent=\"#wpsm_accordion_245 \" href=\"javascript:void(0)\" data-target=\"#ac_245_collapse2\" onclick=\"do_resize()\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"ac_open_cl_icon fa fa-plus\"><\/span>\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t \r\n\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"ac_title_class\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\tQuines s\u00f3n les principals caracter\u00edstiques comunes a la majoria de malalties rares?\t\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\r\n\t\t\t\t\t\t\t<\/a>\r\n\t\t\t\t\t\t  <\/h4>\r\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t\t<div id=\"ac_245_collapse2\" class=\"wpsm_panel-collapse collapse \"  >\r\n\t\t\t\t\t\t  <div class=\"wpsm_panel-body\">\r\n\t\t\t\t\t\t\tLa majoria de malalties rares tenen una base gen\u00e8tica, s\u00f3n cr\u00f2niques i el seu diagn\u00f2stic tarda una mitjana de cinc anys a fer-se efectiu. Vegem amb m\u00e9s detall quins s\u00f3n els aspectes comuns a la gran majoria de malalties rares:\r\n\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n<span id=\"subsection_title_1_1\"><b>Apareixen amb una freq\u00fc\u00e8ncia baixa, que implica el que en medicina s\u2019anomena una prevalen\u00e7a baixa.<span id=\"subsection_title_ellipsis_1_1\"><\/span><\/b><\/span>\u00a0\r\n<span id=\"subsection_content_1_1\">La prevalen\u00e7a \u00e9s el nombre de persones afectades en un per\u00edode de temps concret per una malaltia determinada. No \u00e9s f\u00e0cil, per\u00f2, saber a partir de quin valor de prevalen\u00e7a una malaltia es considera minorit\u00e0ria o rara, perqu\u00e8 no hi ha un valor universal, sin\u00f3 que aquest varia en funci\u00f3 de les diferents lleis, pa\u00efsos i institucions. Segons les dades que consten al <a class=\"link\" target=\"_blank\" href=\"http:\/\/canalsalut.gencat.cat\/ca\/salut-a-z\/m\/malalties_minoritaries\/malalties_minoritaries\/prevalenca-i-singularitats\/\"><i>Canal Salut<\/i><\/a> de la Generalitat de Catalunya, a la Uni\u00f3 Europea, per exemple, es considera que una malaltia \u00e9s rara quan afecta menys de cinc persones de cada 10.000 mil habitants (menys d\u2019un cas per cada 2.000 habitants); als EUA quan afecta menys d\u20191 cas per 1.200 persones, i al Jap\u00f3 menys de 4 casos per cada 10.000 habitants.<\/span>\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n<span id=\"subsection_title_1_2\"><b>Presenten un nivell molt elevat de complexitat<span id=\"subsection_title_ellipsis_1_2\"><\/span><\/b><\/span>\u00a0\r\n<span id=\"subsection_content_1_2\">pel que fa a l\u2019<a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#etiologia\">etiologia<\/a> (causes que les provoquen), el <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#diagn\u00f2stic\">diagn\u00f2stic<\/a> (determinaci\u00f3 de la malaltia a partir dels s\u00edmptomes), el <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#pron\u00f2stic\">pron\u00f2stic<\/a> (o evoluci\u00f3), la <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#prevenci\u00f3\">prevenci\u00f3<\/a> i el <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#tractament\">tractament<\/a>. Per exemple, hi ha molt poques dades sobre els factors socials, ambientals, etc. que les poden afavorir o provocar (dades epidemiol\u00f2giques). I en molts casos no hi ha cap tractament adequat per prevenir-les, curar-les o pal\u00b7liar-ne els s\u00edmptomes.<\/span>\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n<span id=\"subsection_title_1_3\"><b>Solen ser <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#malaltia heredit\u00e0ria\">heredit\u00e0ries<\/a>, sovint s'inicien en l'edat pedi\u00e0trica i s\u00f3n cr\u00f2niques, en moltes ocasions amb car\u00e0cter progressiu.<span id=\"subsection_title_ellipsis_1_3\"><\/span><\/b><\/span>\u00a0\r\n<span id=\"subsection_content_1_3\">Aproximadament, un 80% de les malalties rares tenen origen gen\u00e8tic. I representen un repte per a la salut p\u00fablica, ja que causen el 35% de les morts de nadons menors d'un any i el 10% de les morts de criatures d\u2019entre un i cinc anys. El 50% dels afectats mor abans dels 30 anys. Solen causar un alt grau de discapacitat.<\/span>\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n<span id=\"subsection_title_1_4\"><b>Comporten m\u00faltiples problemes socials.<span id=\"subsection_title_ellipsis_1_4\"><\/span><\/b><\/span>\u00a0\r\n<span id=\"subsection_content_1_4\">D\u2019una banda, requereixen un complex treball interdepartamental, perqu\u00e8 la seva gravetat i afectaci\u00f3 multisist\u00e8mica fan que calgui abordar-les des de m\u00faltiples \u00e0mbits disciplinaris (sanitari, sociosanitari, educatiu, social i laboral). D\u2019altra banda, els afectats i els seus familiars pateixen a\u00efllament i invisibilitat social, perqu\u00e8 s\u00f3n malalties poc conegudes pel conjunt de la societat.<\/span>\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n<span id=\"subsection_title_1_5\"><b>Plantegen dificultats en la recerca,<span id=\"subsection_title_ellipsis_1_5\"><\/span><\/b><\/span>\u00a0\r\n<span id=\"subsection_content_1_5\">a causa dels pocs casos afectats, at\u00e8s que els laboratoris farmac\u00e8utics no hi tenen un inter\u00e8s econ\u00f2mic. Aix\u00f2 comporta dificultats en el tractament i explica que majorit\u00e0riament no hi hagi tractaments efectius.<\/span>\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nEl <a class=\"link\" target=\"_blank\" href=\"http:\/\/canalsalut.gencat.cat\/ca\/salut-a-z\/m\/malalties_minoritaries\/malalties_minoritaries\/\"><i>Canal Salut<\/i><\/a> de la Generalitat de Catalunya explica qu\u00e8 \u00e9s un malaltia minorit\u00e0ria (MM).\r\n\r\n<br \/>\r\n\t\t\t\t\t\t  <\/div>\r\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t<!-- Inner panel End -->\r\n\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t<!-- Inner panel Start -->\r\n\t\t\t\t\t<div class=\"wpsm_panel wpsm_panel-default\">\r\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"wpsm_panel-heading\" role=\"tab\" >\r\n\t\t\t\t\t\t  <h4 class=\"wpsm_panel-title\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t<a  class=\"collapsed\"  data-toggle=\"collapse\" data-parent=\"#wpsm_accordion_245 \" href=\"javascript:void(0)\" data-target=\"#ac_245_collapse3\" onclick=\"do_resize()\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"ac_open_cl_icon fa fa-plus\"><\/span>\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t \r\n\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"ac_title_class\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\tCom podem saber que una malaltia \u00e9s rara?\t\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\r\n\t\t\t\t\t\t\t<\/a>\r\n\t\t\t\t\t\t  <\/h4>\r\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t\t<div id=\"ac_245_collapse3\" class=\"wpsm_panel-collapse collapse \"  >\r\n\t\t\t\t\t\t  <div class=\"wpsm_panel-body\">\r\n\t\t\t\t\t\t\tPer saber si una malaltia est\u00e0 considerada rara, minorit\u00e0ria o poc freq\u00fcent es poden consultar bases de dades o diccionaris. Existeixen diversos recursos que han elaborat les principals associacions, tant internacionals com estatals, que recopilen informaci\u00f3 sobre les malalties que responen a un llindar de prevalen\u00e7a. A continuaci\u00f3 trobareu els recursos que us poden ser m\u00e9s \u00fatils per confirmar o desmentir si la malaltia que t\u00e9 o \u00e9s possible que tingui el vostre fill o filla \u00e9s una malaltia rara.\r\n<br \/>\r\n\r\n<h4>Associacions o federacions sobre malalties rares<\/h4>\r\n\r\n<b><a class=\"link\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/enfermedades-raras.org\/index.php\">Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras FEDER<\/a><\/b>\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nLa Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras \u00e9s una associaci\u00f3 de tota la comunitat de fam\u00edlies amb malalties rares que hi ha a Espanya, per fer visibles les seves necessitats comunes i proposar-los solucions que millorin la seva qualitat de vida. Al seu web podeu trobar tot tipus d\u2019informaci\u00f3 sobre aquestes malalties, i tamb\u00e9 un \u201c<a class=\"link\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/enfermedades-raras.org\/index.php\/enfermedades-raras\/listado-patologia\">Buscador de patologies<\/a>\u201d que permet cercar-les i obtenir-ne tota la informaci\u00f3 que us calgui.\r\n\r\n<br\/>\r\n<br\/>\r\n\r\n<b><a class=\"link\" onclick=\"javascript:openUrl('http:\/\/aliber.org\/web\/');\">Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER)<\/a><\/b>\r\n\r\n<br\/>\r\n<br\/>\r\n\r\nL\u2019Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) \u00e9s una xarxa que aglutina m\u00e9s de 500 organitzacions de pacients amb malalties rares en 13 pa\u00efsos d\u2019Iberoam\u00e8rica. ALIBER coordina accions per enfortir el moviment associatiu, donar visibilitat a les malalties rares i representar les persones afectades. Pret\u00e9n crear un espai de col\u00b7laboraci\u00f3 conjunta i permanent per compartir coneixements, experi\u00e8ncies i bones pr\u00e0ctiques. En el seu lloc web hi ha un <b>buscador<\/b> que permet localitzar les diverses associacions iberoamericanes que integren la xarxa.\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\n<b><a class=\"link\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/www.eurordis.org\/es\">EURORDIS-Rare Diseases<\/a><\/b>\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nEs tracta d\u2019un alian\u00e7a, sense \u00e0nim de lucre, de m\u00e9s de 700 organitzacions de pacients de m\u00e9s de 60 pa\u00efsos que treballen conjuntament per millorar la vida dels 30 milions de persones que viuen amb una malaltia rara a Europa. En el seu lloc web teniu acc\u00e9s a tot tipus d\u2019informacions sobre les malalties rares.\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\n<b><a class=\"link\" target=\"_blank\" href=\"http:\/\/www.fcmpf.entitatsbcn.net\/\">Federaci\u00f3 Catalana de Malalties Minorit\u00e0ries (FECAMM)<\/a><\/b>\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nLa Federaci\u00f3 Catalana de Malalties Minorit\u00e0ries est\u00e0 formada per associacions sense \u00e0nim de lucre que lluiten contra aquestes malalties. En el seu lloc web teniu un cercador que us permet localitzar les diverses associacions que existeixen a Catalunya i que responen a malalties considerades minorit\u00e0ries.\r\n\r\n<br \/>\r\n\r\n<h4>Inventaris de malalties rares<\/h4>\r\n\r\n<b><a class=\"link\" target=\"_blank\" href=\"http:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease.php?lng=EN\">Orphanet<\/a><\/b>\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nOrphanet \u00e9s un recurs molt potent que ofereix molta informaci\u00f3, en llengua anglesa, sobre les malalties rares. Entre altres coses hi trobareu una nomenclatura de totes les malalties rares, anomenada ORPHAnumber, on podeu buscar si hi consta la que us interessa.\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nTamb\u00e9 existeix una p\u00e0gina d\u2019<a class=\"link\" target=\"_blank\" href=\"http:\/\/www.orpha.net\/national\/ES-ES\/index\/inicio\/\">Orphanet en llengua espanyola<\/a>, que cont\u00e9 un llistat de les malalties rares i els seus sin\u00f2nims, ordenades alfab\u00e8ticament.\r\n\r\n<br \/>\r\n\r\n<h4>Altres fonts de consulta<\/h4>\r\n\r\n<b><a class=\"link\" target=\"_blank\" href=\"http:\/\/www.termcat.cat\/ca\/Cercaterm\/\">Cercaterm<\/a><\/b>\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nMoltes malalties rares tenen una base gen\u00e8tica i molt sovint, en les expressions que les denominen trobem <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#terme\">termes<\/a> relacionats amb la <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#gen\u00e8tica\">gen\u00e8tica<\/a>, com ara <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#gen dominant\"><i>gen dominant<\/i><\/a>, <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#genotip\"><i>genotip<\/i><\/a>, <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#genoma\"><i>genoma<\/i><\/a>, <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#ADN\"><i>ADN<\/i><\/a>, <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#mutaci\u00f3\"><i>mutaci\u00f3<\/i><\/a>...  Per aix\u00f2, consultar el significat d\u2019aquests termes en un diccionari de medicina o de gen\u00e8tica ens pot anar b\u00e9 per entendre millor la denominaci\u00f3 de la malaltia. \r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\n<b><a class=\"link\" target=\"_blank\" href=\"http:\/\/www.termcat.cat\/ca\/Diccionaris_En_Linia\/183\/Presentacio\/\">DEMCAT<\/a><\/b>\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nEl <i>Diccionari enciclop\u00e8dic de medicina (DEMCAT)<\/i>: Versi\u00f3 de treball en l\u00ednia posa a l\u2019abast dels usuaris les dades en curs de treball del <a class=\"link\" target=\"_blank\" href=\"http:\/\/www.demcat.cat\/\">projecte DEMCAT<\/a>, que t\u00e9 com a objectiu l\u2019elaboraci\u00f3 d\u2019un nou diccionari de medicina en llengua catalana. Aquesta versi\u00f3 que s\u2019ofereix a la consulta p\u00fablica cont\u00e9 actualment m\u00e9s de 72.800 <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#terme\">termes<\/a> catalans amb definici\u00f3, els equivalents en castell\u00e0, franc\u00e8s i angl\u00e8s (eventualment, en alemany i itali\u00e0 i, en els casos pertinents, nomenclatures cient\u00edfiques), a m\u00e9s de notes complement\u00e0ries.\r\n\r\n<br\/>\r\n<br\/>\r\n\r\n<b><a class=\"link\" onclick=\"javascript:openUrl('http:\/\/www.amirsalud.com\/informacion-relevante\/diccionario-siglas-medicas.pdf');\">Diccionario de siglas m\u00e9dicas<\/a><\/b>\r\n\r\n<br\/>\r\n<br\/>\r\n\r\nEs tracta d'un diccionari de <a class=\"glossary\" onclick=\"javascript:openTerm('sigla');\">sigles<\/a>, s\u00edmbols i <a class=\"glossary\" onclick=\"javascript:openTerm('abreviatura');\">abreviatures<\/a> que es fan servir en els informes m\u00e8dics. Est\u00e0 publicat pel Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Tamb\u00e9 inclou les arrels gregues i llatines que es fan servir per crear moltes paraules de la medicina.\r\n\r\n<br \/>\r\n\r\n\t\t\t\t\t\t  <\/div>\r\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t<!-- Inner panel End -->\r\n\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t<!-- Inner panel Start -->\r\n\t\t\t\t\t<div class=\"wpsm_panel wpsm_panel-default\">\r\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"wpsm_panel-heading\" role=\"tab\" >\r\n\t\t\t\t\t\t  <h4 class=\"wpsm_panel-title\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t<a  class=\"collapsed\"  data-toggle=\"collapse\" data-parent=\"#wpsm_accordion_245 \" href=\"javascript:void(0)\" data-target=\"#ac_245_collapse4\" onclick=\"do_resize()\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"ac_open_cl_icon fa fa-plus\"><\/span>\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t \r\n\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"ac_title_class\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\tProblemes associats a les malalties rares i nous plantejaments actuals\t\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\r\n\t\t\t\t\t\t\t<\/a>\r\n\t\t\t\t\t\t  <\/h4>\r\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t\t<div id=\"ac_245_collapse4\" class=\"wpsm_panel-collapse collapse \"  >\r\n\t\t\t\t\t\t  <div class=\"wpsm_panel-body\">\r\n\t\t\t\t\t\t\tLa baixa incid\u00e8ncia de les malalties rares comporta que rebin poca atenci\u00f3 per part de la societat. Sovint, les persones que pateixen una malaltia rara, i els seu familiars, se senten poc acompanyats, a causa dels <b>problemes associats<\/b> a aquestes malalties, com ara:\r\n\r\n<div class=\"highlighted\">\r\n    <ul>\r\n        <li>Invisibilitat, deguda al seu poc impacte social.<\/li>\r\n        <li>Manca d'acc\u00e9s a informaci\u00f3 sobre la malaltia (diagn\u00f2stic, cures i tractament).<\/li>\r\n        <li>Descoordinaci\u00f3 entre professionals sanitaris.<\/li>\r\n        <li>Manca de dispositius d'ajuda socials i sanitaris.<\/li>\r\n        <li>Manca de comprom\u00eds pol\u00edtic, institucional i social.<\/li>\r\n        <li>Investigaci\u00f3 fragmentada i insuficient.<\/li>\r\n        <li>Manca d'inter\u00e8s de les farmac\u00e8utiques.<\/li>\r\n        <li>Manca de centres d'atenci\u00f3 especialitzats.<\/li>\r\n    <\/ul>\r\n<\/div>\r\n\r\nPer aix\u00f2 de vegades es diu que les malalties rares s\u00f3n <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#malaltia \u00f2rfena\"><b>malalties <i>\u00f2rfenes<\/i><\/b><\/a>, \u00e9s a dir, malalties que reben poca atenci\u00f3 de la ind\u00fastria farmac\u00e8utica a causa de les escasses perspectives de rendibilitat econ\u00f2mica dels tractaments que hi poden estar indicats. I de la mateixa manera, es parla de <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#medicament orfe\"><i>medicament orfe<\/i><\/a> per referir-se al medicament que la ind\u00fastria farmac\u00e8utica t\u00e9 poc inter\u00e8s a comercialitzar a causa de les escasses perspectives de rendibilitat econ\u00f2mica que ofereix. Cal dir, per\u00f2, que algunes empreses farmac\u00e8utiques produeixen medicaments orfes en virtut de convenis amb les autoritats sanit\u00e0ries, que subvencionen aquesta activitat de forma directa o indirecta.\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nTamb\u00e9 s\u00f3n malalties \u00f2rfenes les anomenades <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#malaltia oblidada\"><b><i>malalties oblidades<\/i><\/b><\/a>, que s\u00f3n les que afecten un volum important de poblaci\u00f3, per\u00f2 es donen en regions poc desenvolupades, de manera que no reben atenci\u00f3 de la ind\u00fastria farmac\u00e8utica. En s\u00f3n exemples la <i>mal\u00e0ria<\/i> als pa\u00efsos del Tercer M\u00f3n, el <i>mal de Pian<\/i> a Papua Nova Guinea i el <i>mal de Chagas<\/i> a l\u2019Am\u00e8rica Llatina.\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nSortosament, en les darreres d\u00e8cades han sorgit <b>nous plantejaments<\/b> en relaci\u00f3 amb les malalties rares. Fins fa poc, les autoritats de la salut p\u00fablica i els legisladors no hi prestaven gaire atenci\u00f3, b\u00e0sicament per la impossibilitat d\u2019establir una pol\u00edtica de salut p\u00fablica espec\u00edfica per a cada malaltia poc freq\u00fcent. Per\u00f2 actualment s\u2019opta per fer un plantejament conjunt de totes les malalties, que s\u00ed que permet oferir algunes solucions.\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nDes que el 1999 la <a class=\"link\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/ec.europa.eu\/health\/rare_diseases\/policy_en\">Comissi\u00f3 Europea<\/a> va recon\u00e8ixer les malalties rares en conjunt com una prioritat d'intervenci\u00f3 en salut p\u00fablica, s'han produ\u00eft canvis legislatius i han sorgit nous plantejaments d'actuaci\u00f3 amb l\u2019objectiu de fomentar el coneixement sobre aquestes malalties i augmentar-hi la intervenci\u00f3. L'Estat espanyol ha participat activament en aquests canvis. En concret, a Catalunya, el mes de novembre de 2008 el Parlament va aprovar la Resoluci\u00f3 336\/VIII sobre l'adopci\u00f3 de mesures relatives a les necessitats de les persones afectades de malalties minorit\u00e0ries; i el mes de maig de 2009 es va crear, per resoluci\u00f3 del Departament de Salut, la Comissi\u00f3 Assessora en Malalties Minorit\u00e0ries (CAMM), que impulsa, entre d'altres coses, la definici\u00f3 i implantaci\u00f3 d'un model d'atenci\u00f3 a les MM.\r\n\r\n<br \/>\r\n\t\t\t\t\t\t  <\/div>\r\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t<!-- Inner panel End -->\r\n\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t<!-- Inner panel Start -->\r\n\t\t\t\t\t<div class=\"wpsm_panel wpsm_panel-default\">\r\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"wpsm_panel-heading\" role=\"tab\" >\r\n\t\t\t\t\t\t  <h4 class=\"wpsm_panel-title\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t<a  class=\"collapsed\"  data-toggle=\"collapse\" data-parent=\"#wpsm_accordion_245 \" href=\"javascript:void(0)\" data-target=\"#ac_245_collapse5\" onclick=\"do_resize()\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"ac_open_cl_icon fa fa-plus\"><\/span>\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t \r\n\t\t\t\t\t\t\t\t<span class=\"ac_title_class\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t\t\tPer saber-ne m\u00e9s\t\t\t\t\t\t\t\t<\/span>\r\n\t\t\t\t\t\t\t<\/a>\r\n\t\t\t\t\t\t  <\/h4>\r\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t\t<div id=\"ac_245_collapse5\" class=\"wpsm_panel-collapse collapse \"  >\r\n\t\t\t\t\t\t  <div class=\"wpsm_panel-body\">\r\n\t\t\t\t\t\t\t<b><a class=\"link\" target=\"_blank\" href=\"http:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Drugs.php?lng=EN\">Orphanet<\/a><\/b>\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nAqu\u00ed podeu trobar, en llengua anglesa, un inventari dels <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#medicament orfe\">medicaments orfes<\/a> (orphan drug), per a cada malaltia reconeguda com a rara a Europa o als EUA, sigui quin sigui el seu estadi de desenvolupament.\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\n\r\n<b><a class=\"link\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/www.diseasemaps.org\/es\/\">Diseasemaps<\/a><\/b>\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nAquesta aplicaci\u00f3 cont\u00e9 mapes mundials de <a class=\"glossary\" href=\"\/?page_id=60&lang=ca#malaltia cr\u00f2nica\">malalties cr\u00f2niques<\/a>, poc freq\u00fcents i altres s\u00edmptomes, que permeten trobar i ajudar altres persones que es trobin en la mateixa situaci\u00f3 que vosaltres.\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\n\r\n<b><a class=\"link\" target=\"_blank\" href=\"https:\/\/www.rareconnect.org\/es\">RareConnect<\/a><\/b>\r\n\r\n<br \/>\r\n<br \/>\r\n\r\nEs tracta d\u2019una plataforma on persones amb malalties rares, fam\u00edlies i organitzacions de pacients poden crear comunitats en l\u00ednia i participar en converses m\u00e9s enll\u00e0 de pa\u00efsos i idiomes.\r\n\r\n<br \/>\r\n\t\t\t\t\t\t  <\/div>\r\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\t\t<!-- Inner panel End -->\r\n\t\t\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\t\r\n<script type=\"text\/javascript\">\r\n\t\r\n\t\tfunction do_resize(){\r\n\r\n\t\t\tvar width=jQuery( '.wpsm_panel .wpsm_panel-body iframe' ).width();\r\n\t\t\tvar height=jQuery( '.wpsm_panel .wpsm_panel-body iframe' ).height();\r\n\r\n\t\t\tvar toggleSize = true;\r\n\t\t\tjQuery('iframe').animate({\r\n\t\t\t    width: toggleSize ? width : 640,\r\n\t\t\t    height: toggleSize ? height : 360\r\n\t\t\t  }, 250);\r\n\r\n\t\t\t  toggleSize = !toggleSize;\r\n\t\t}\r\n\t\t\r\n<\/script>\t\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tenim una malaltia rara a la fam\u00edlia Qu\u00e8 \u00e9s una malaltia rara? Quan encara no sab\u00edeu quina malaltia tenia el vostre fill, segurament alg\u00fa us va insinuar o comentar que podia ser una malaltia rara; d\u2019altres potser us van parlar de malaltia minorit\u00e0ria o malaltia poc freq\u00fcent. \u00c9s important que tingueu clar a quin concepte &#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-33","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/appcomjunts.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/33","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/appcomjunts.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/appcomjunts.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/appcomjunts.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/appcomjunts.es\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=33"}],"version-history":[{"count":13,"href":"https:\/\/appcomjunts.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/33\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":65,"href":"https:\/\/appcomjunts.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/33\/revisions\/65"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/appcomjunts.es\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=33"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}