Glossari

Aquest glossari reuneix 120 termes, és a dir paraules especialitzades, molt freqüents, que els professionals en salut (metges, infermers, cuidadors, fisioterapeutes, etc.) utilitzen per parlar amb els pacients i familiars.

De manera que aquest glossari és una eina útil per consultar les paraules més tècniques que en aquest llibre s’usen. L’usuari, en canvi, no trobarà els noms de les malalties ni tampoc els símptomes, signes o tractaments concrets d’una malaltia. Per saber el significat d’aquests tipus de paraules, es pot consultar diccionaris i portals web específics que han estat citats i descrits en el primer capítol d’aquest llibre. Així doncs, en el glossari només hi ha les paraules més comunes a totes les malalties i, en especial, a totes les malalties rares.

Les definicions d’aquest glossari han estat construïdes pensant en una persona no especialista en la matèria que es troba amb aquestes paraules que li són noves o que no n’està segur del que volen dir, amb la finalitat de facilitar la comprensió general de les comunicació sobre la salut del seu fill.

A

abreviació

Escurçament d’una altra paraula o d’un sintagma. Per exemple, químio és l’abreviació de quimioteràpia.

abreviatura

Abreviació formada per un conjunt reduït de lletres que reprodueixen una part d’una paraula més llarga. Per exemple, Dra. és l’abreviatura de doctora i diagn., de diagnosi o diagnòstic.

acompanyament

Actuació que consisteix a estar amb una persona que necessita atenció (sobretot a causa d’una malaltia, exclusió social o solitud), per prevenir, pal·liar o intentar superar la situació de risc en la qual es troba.

activitat assistencial

Conjunt d’actuacions sanitàries (visites, proves, operacions i altres tractaments) que s’apliquen a un pacient en un hospital o en un centre de salut.

ADN

Molècula que conté la informació dels gens dels éssers vius. L’ADN està repetit en totes les cèl·lules (menys en la d’alguns virus) i és hereditari. També es pot anomenar àcid desoxiribonucleic o DNA (que és la sigla en anglès).

al·lel

Manera com s’expressa un gen concret. Per exemple, els al·lels del gen del color dels ulls poden ser el marró, el blau, el verd, el negre, etc.

alternativa terapèutica

Fàrmac o tractament per a una malaltia rara (existent o en fase de proves) que s’aplica a un pacient quan no hi ha cap altre fàrmac o tractament més adequat.

anàlisi mutacional del gen

Prova que permet identificar les anomalies o mutacions d’un fragment d’un gen i que serveix per prevenir una malaltia.

anamnesi

Part de la història clínica d’un pacient que conté dades mèdiques subjectives que el metge obté durant l’entrevista amb el pacient i que serveixen per establir un diagnòstic i tractar el pacient adequadament. El motiu d’una consulta, les al·lèrgies conegudes, les malalties i les cirurgies anteriors, etc. són informacions que consten en una història clínica.

anatomia patològica

Ciència que estudia els canvis d’un òrgan o teixit del cos provocats per una malaltia.

antiinflamatori no esteroïdal

Fàrmac que prevé o combat tant una inflamació com un dolor o la febre. Per exemple, un analgèsic pot ser un antiinflamatori no esteroïdal. També es pot anomenar AINS o AINE (que són sigles).

ARN

Molècula que permet formar les proteïnes a partir dels seus components, d’acord amb la informació de l’ADN. També es pot anomenar àcid ribonucleic o RNA (que és la sigla en anglès).

assaig

Experiment que permet comprovar si un fàrmac o un tractament funciona abans d’utilitzar-lo habitualment.

assaig clínic

Assaig amb persones que permet comprovar si un fàrmac funciona. L’assaig clínic segueix protocols molt controlats, aprovats per comitès d’ètica i validats per l’autoritat sanitària. També es pot anomenar estudi clínic.

assaig clínic aleatoritzat

Assaig clínic en el qual s’assigna un tractament a un grup de persones de manera aleatòria per comprovar si funciona.

assessorament genètic

Actuació que consisteix a identificar persones amb una predisposició genètica a patir determinades malalties i a informar-los de les conseqüències mèdiques i psicològiques que poden tenir aquestes malalties per als afectats i els seus familiars.

assistència sanitària

Prestació dels serveis mèdics i de rehabilitació física que necessita una persona per conservar o recuperar la salut.

atenció integral

Assistència sanitària que gestiona totes les necessitats d’una persona de forma conjunta.

atenció pediàtrica

Assistència sanitària que s’adreça concretament als infants i les seves famílies.

atenció primària

Primer nivell d’assistència sanitària per a totes les persones i famílies.

atenció sanitària domiciliària

Assistència sanitària que es duu a terme al domicili d’un pacient per detectar, valorar i donar suport i seguiment als seus problemes de salut i als de la seva família.

atenció sociosanitària

Assistència que organitza els serveis sanitaris i socials segons les necessitats dels pacients i les seves famílies.

B

biòpsia

Tècnica que consisteix a extreure una part d’un teixit viu del cos per analitzar-la al laboratori. Serveix per obtenir el diagnòstic d’una malaltia.

C

citogenètica molecular

Ciència que estudia les alteracions de l’ADN, tant en els gens com en els cromosomes, amb tècniques avançades que permeten obtenir un diagnòstic precís d’algunes malalties genètiques.

comentar article

Comenteu amb el vostre metge un article científic sobre la malaltia del vostre fill. Si heu trobat informació fiable a internet sobre la investigació o tractament per a la malaltia del vostre fill i voleu comentar-la amb el vostre metge, porteu-la impresa. Assegureu-vos que es mostra el Codi HON, el WMA, l’autoria, les dades de l’article o qualsevol dada que mostri al metge que es tracta d’una informació fiable.

consentiment informat

Autorització que dona un pacient voluntàriament i conscient per aplicar-li un tractament, una prova o una intervenció quirúrgica.

cribratge

Recerca sistemàtica que permet detectar malalties en un grup de persones quan encara no en tenen cap símptoma.

cromosoma

Estructura que conté l’ADN, és a dir la informació genètica, i que es troba en el nucli de cada cèl·lula.

cultiu

Tècnica de laboratori que permet fer créixer i multiplicar una gran quantitat de microorganismes (és a dir, virus, bacteris o fongs) per estudiar-los.

cultiu cel·lular

Cultiu que permet fer créixer cèl·lules aïllades per estudiar-les.

cura

Tractament al qual se sotmet un pacient per recuperar la salut.

cura pal·liativa

Cura aplicada a pacients amb malalties que no tenen tractament, per reduir-ne els símptomes i alleugerir el patiment.

D

detecció precoç neonatal

Anàlisi que permet identificar determinades malalties genètiques en un nadó, mitjançant la tècnica d’extreure-li sang amb una punxada superficial en un dels talons.

diagnosi

Diagnòstic.

diagnòstic

Determinació d’una malaltia basada en els signes i els símptomes que presenta un pacient. També es pot fer servir la paraula diagnosi o diagnòstic clínic.

diagnòstic bioquímic

Diagnòstic basat en l’anàlisi de determinats components químics, especialment proteïnes, sucres, greixos i àcids nucleics.

diagnòstic clínic

Diagnòstic.

diagnòstic de certesa

Diagnòstic definitiu d’una malaltia, que es basa en els signes, símptomes i proves, i que no admet dubtes.

diagnòstic definitiu

Diagnòstic que s’estableix quan es compleixen diversos criteris mèdics, els quals molt probablement corresponen a una determinada malaltia.

diagnòstic diferencial

Diagnòstic basat en el contrast de malalties amb manifestacions semblants a les que pot patir el pacient.

diagnòstic genètic

Diagnòstic basat en la detecció d’anomalies en l’estructura dels cromosomes o bé en un fragment d’un gen.

diagnòstic molecular

Diagnòstic basat en l’anàlisi de l’ADN, de l’ARN o de proteïnes.

diagnòstic precoç

Diagnòstic que es du a terme en les fases inicials d’una malaltia.

diagnòstic prenatal

Diagnòstic genètic realitzat abans del naixement a partir de proves realitzades en l’embrió o en el fetus al principi, que sovint fa referència a malalties hereditàries.

diagnòstic presimptomàtic

Diagnòstic destinat a prevenir una malaltia abans que n’apareguin els símptomes.

E

epistàsia

Fenomen en què un gen impedeix que un altre gen es manifesti.

epònim

Paraula que prové del nom propi d’una persona o d’un lloc. Per exemple, malaltia de Lowe o síndrome d’Aarskog són els epònims amb què es coneixen dues malalties minoritàries com la distròfia oculo-cerebro-renal i la displàsia faciogenital. Lowe i Aarskog són els cognoms dels dos metges que van donar a conèixer aquestes malalties.

estudi

Investigació detallada d’un ésser viu, un objecte o un fenomen.

estudi clínic

Assaig clínic.

estudi descriptiu transversal

Assaig clínic en el qual participa un grup de pacients que es troben en fases diferents d’una malaltia.

estudi genètic

Estudi que permet detectar anomalies o mutacions en els gens per prevenir o tractar una malaltia genètica.

estudi mutacional

Estudi d’un canvi anòmal en la informació dels gens.

etiologia

Estudi de les causes d’una malaltia.

F

fals negatiu

Resultat negatiu d’una prova per a una malaltia o un element del diagnòstic, però en realitat la malaltia o l’element hi són presents.

farmacoteràpia

Teràpia basada en l’administració de fàrmacs per a la prevenció i el tractament de malalties.

fenotip

Manera com s’expressen els gens en un ésser viu, que està determinada per el genotip i també per als hàbits i els factors ambientals com ara l’alimentació o el clima.

G

gen

Fragment d’ADN que conté la informació que permet formar una proteïna a partir dels seus components. La cadema d’ADN està estructurada en cromosomes, i aquests contenen els gens, que són microscòpics. Cada una de las cèl·lules del cos humà conté entre 25.000 i 35.000 gens. La informació que els gens contenen determina, per exemple, els aspectes o caracterísques de com som (com ara el color dels ulls) i es transmet de pares biològics a fills biològics.

gen dominant

Gen que determina les característiques visibles d’un ésser viu i que es manifesta sempre. Per exemple, el color blau dels ulls d’una persona està determinat per un gen dominant.

gen letal

Gen que causa la mort d’una persona.

genètica

Ciència que estudia com són els gens, com funcionen, quina informació contenen i com s’hereten de pares biològics a fills biològics.

genoma

Tota la informació que conté l’ADN.

genotip

Conjunt de gens que formen un organisme.

H

història clínica

Document que dona informació sobre l’estat de salut d’un pacient, l’evolució de la seva malaltia el seu tractament, en un ordre cronològic i a partir del diagnòstic.

I

immunoteràpia

Teràpia que consisteix a modificar la resposta del sistema immunitari per ajudar el cos a combatre el càncer o una malaltia infecciosa.

informació hereditària

Informació continguda en els gens i que es transmet de pares biològics a fills biològics.

informe clínic

Informe mèdic

informe clínic d’alta

Informe d’alta mèdica

informe d’alta mèdica

Informe mèdic en el qual un metge indica que un pacient pot seguir el tractament fora de l’hospital o que ja es troba millor de la seva malaltia i, per tant, pot tornar a la feina o a la rutina habitual. També es pot dir informe clínic d’alta i informe mèdic d’alta hospitalària.

informe mèdic

Document en el qual un metge dona informació a un pacient sobre la seva malaltia, el diagnòstic i el tractament.

informe mèdic (o informe clínic)

Un informe mèdic (també denominat informe clínic) és un document emès pel metge responsable d’un pacient en un centre sanitari en finalitzar un procés assistencial, en el qual s’especifiquen les dades personals del pacient, un resum de l’historial clínic, l’activitat assistencial que se li ha donat, el diagnòstic i les recomanacions terapèutiques. Hi ha diversos tipus d’informes mèdics: informe mèdic d’alta, informe de consultes externes, informe d’urgències, informe d’exploracions complementàries, informe d’alta d’infermeria, informe d’alta d’hospitalització.

L’informe mèdic és un dret del pacient i una obligació del metge que l’atén. Les dades que conté són dades d’especial protecció, i el seu ús i accés està limitat. A l’Estat espanyol l’informe mèdic d’alta és obligatori, d’acord amb el Reial decret de 6 de setembre de 1984, i ha de contenir un conjunt mínim de dades obligatòries per a tots els països de la Unió Europea. A més, està regulat per diverses normes (Llei 41/2002, reguladora de la autonomia del pacient i dels drets i obligacions en matèria d’informació i documentació clínica; Llei orgànica 15/1999, de protecció de dades de caràcter personal; Llei 14/1986, general de sanitat; Ordre ministerial de 6 de setembre de 1984, reguladora de l’informe d’alta).

informe mèdic d’alta

Informe d’alta mèdica

intubació

Tècnica que consisteix a fer passar un tub per una part del cos per diagnosticar o tractar una malaltia. Per exemple, la intubació laríngia és un tipus d’intubació en què el tub passa través de la laringe.

J

K

L

M

malaltia complexa

Malaltia que en el cas de les malalties genètiques està causada per anomalies o mutacions en més d’un gen.

malaltia crònica

Malaltia de duració llarga i progressió lenta.

malaltia del sistema nerviós

Malaltia que afecta les cèl·lules i òrgans que permeten moure el cos (per exemple, caminar), percebre sensacions (per exemple, tenir fred), i rebre o transmetre informació cognitiva (per exemple, llegir).

malaltia dominant

Malaltia causada per la mutació d’un gen dominant.

malaltia endocrina

Malaltia causada per una alteració de les hormones, que són substàncies que regulen la manera de processar els aliments i de fer funcionar els teixits.

malaltia genètica

Malaltia causada per l’alteració d’una part del genoma d’una persona, que pot ser hereditària o no.

malaltia genètica hereditària

Malaltia hereditària.

malaltia hematològica

Malaltia que afecta la sang i els òrgans que la tracten.

malaltia hereditària

Malaltia heretada dels pares biològics i que es transmet als fills biològics. El fill la pot expressar o no en funció si l’hereda dels dos pares o només d’un. També es pot dir malaltia genètica hereditària.

malaltia infecciosa

Malaltia causada per un microorganisme, és a dir, per un virus, un bacteri o un fong.

malaltia lisosomal

Malaltia metabòlica congènita (de naixement) causada per una proteïna que ha modificat la seva activitat de degradar els components de les cèl·lules.

malaltia metabòlica

Malaltia adquirida o heretada causada per una alteració d’una proteïna que fa que es bloquegi la funció normal d’algunes cèl·lules o òrgans.

malaltia metabòlica congènita

Malaltia hereditària que afecta les funcions del metabolisme, com ara la manera de transformar els aliments en energia per al cos.

malaltia minoritària

Malaltia rara.

malaltia monogènica

Malaltia causada per l’anomalia o mutació d’un sol gen.

malaltia neurodegenerativa hereditària

Malaltia hereditària que afecta el sistema nerviós i empitjora amb l’edat.

malaltia oblidada

Malaltia no prioritzada en els països desenvolupats i, per tant, desconeguda perquè no s’estudia ni rep atenció. El pian és una malaltia oblidada que afecta a població molt pobre. Per exemple, a Papua Guinea afecta cada any a 30.000 persones i a Ghana a 20.000.

malaltia òrfena

Malaltia que rep poca atenció de la indústria farmacèutica perquè els fàrmacs que la poden alleujar o curar es consideren massa cars en relació amb els seus beneficis.

malaltia poc freqüent

Malaltia rara.

malaltia prevalent

Malaltia que és més comuna en una part de la població que en la resta. Per exemple, entre les persones d’una edat o entre les dones.

malaltia rara

Malaltia que afecta poques persones i que, generalment, té un origen genètic. A Europa una malaltia es considera rara quan afecta a 5 de cada 10.000 persones. També es pot dir malaltia minoritària o malaltia poc freqüent.

malaltia sensorial

Malaltia que afecta algun òrgan dels sentits. Sovint, sol ser la vista o l’oïda.

medicament orfe

Medicament que la indústria farmacèutica té poc interès a fabricar i vendre, perquè el considera una inversió poc rendible.

mutació

Alteració de la seqüència de l’ADN, que pot ser hereditària.

N

nomenclatura científica

Conjunt de criteris que permet denominar i classificar tots els éssers vius, els elements químics o els productes farmacèutics. El resultat són llistes de referència permanentment actualitzades.

O

P

pla d’atenció compartit

Programa d’assistència social o sanitària per a un pacient en què intervenen conjuntament la família i els professionals de salut.

prevenció

Conjunt de mesures que es prenen per evitar que aparegui o s’agreugi una malaltia.

pronòstic

Previsió de l’evolució probable d’una malaltia a partir dels símptomes actuals d’un pacient.

proteïna

Macromolècula que regula alguna funció essencial de les cèl·lules. Per exemple, l’hemoglobina o la insulina són proteïnes que fabrica el cos.

prova cega

Prova mèdica en la qual el pacient no sap quina substància se li ha administrat.

prova doblement cega

Prova mèdica en la qual ni el pacient ni el metge no saben quina substància s’ha administrat.

prova mèdica

Assaig clínic que permet demostrar la presència d’una substància en el cos, diagnosticar una malaltia o una lesió, o comprovar-ne l’evolució. Una anàlisi de sang o una radiografia són exemples de proves mèdiques.

Q

R

rar -a

• 1 1 adj. [LC] Que és en molt petit nombre. Els casos de guarició són rars.
• 1 2 adj. [LC] Molt poc freqüent. Ve rares vegades. Amb rares excepcions.
• 1 3 adj. [LC] No gens comú, extraordinari. Un exemplar rar. És rar que no hagi vingut encara.
• 1 4 adj. [LC] Que actua d’una manera anòmala, fora d’allò que hom considera normal i assenyat. És una persona rara: amb la calor que fa encara porta abric i guants.
• 1 5 adj. [LC] Que fa rabioles, malcriadeses. Quina criatura tan rara: tot ho demana marranejant.
• 2 adj. [LC] [FIF] No dens. L’atmosfera rara de les grans altures.

Diccionari de la Llengua Catalana. Institut d’Estudis Catalans (DIEC2).

S

sigla

Abreviació formada per les inicials dels components d’una paraula complexa. Per exemple, UVI és la sigla de la paraula composta Unitat de Vigilància Intensiva o EEG ho és d’electroencefalograma.

signe

Manifestació objectiva d’una malaltia o d’una fase d’una malaltia que es pot percebre i mesurar.

símbol

Abreviació internacional, formada per lletres, xifres o altres signes gràfics, que representa unitats de mesura o elements químics. Per exemple, mg significa mil·ligram i Fe és el símbol del ferro.

símptoma

Manifestació subjectiva percebuda pel pacient que podria indicar l’existència d’una malaltia.

suport emocional

Teràpia que consisteix a parlar d’experiències sobre una malaltia. La teràpia es pot fer individualment o amb altres pacients i les seves famílies.

T

teràpia biològica

Immunoteràpia.

teràpia gènica

Teràpia que consisteix a inserir gens a les cèl·lules d’un pacient, per tractar una malaltia hereditària. Es pretén substituir un gen defectiu per un altre funcional.

teràpia immunològica

Immunoteràpia.

teràpia ocupacional

Teràpia que consisteix a programar activitats que afavoreixin la recuperació d’un pacient. S’usa també la sigla TO.

terme

Paraula que, en un àmbit d’especialitat com la medicina, té un significat específic. El conjunt dels termes usats en un àmbit de la medicina es coneix com la terminologia de la medicina. Són termes de la medicina les paraules hidratació, cardiopatia o retard psicomotor.

tractament

Procediment higiènic, farmacològic, quirúrgic o físic que s’aplica per curar una malaltia o alleujar-ne els símptomes.

tractament de manteniment

Tractament en què s’administren fàrmacs en dosis baixes per controlar l’evolució de la malaltia.

tractament dietètic

Tractament basat en l’alimentació per curar una malaltia o alleujar-ne els símptomes.

tractament pal·liatiu

Tractament per alleujar el dolor i altres símptomes en el cas d’una malaltia que no es pot curar.

tractament quirúrgic

Tractament basat en una operació en un quiròfan per curar una malaltia o reduir-ne els símptomes.

U

V

visita mèdica

Assistència presencial d’un metge en el centre de salut o a casa del pacient.

W

X

Y

Z