Glosario
Este glosario reúne 120 términos, es decir palabras especializadas, muy frecuentes, que los profesionales en salud (médicos, enfermeros, cuidadores, fisioterapeutas, etc.) utilizan para hablar con sus pacientes y familiares.
De manera que este glosario es una herramienta útil para consultar las palabras más técnicas que en este libro se usan. El usuario, en cambio, no va encontrar los nombres de las enfermedades ni tampoco los síntomas, signos o tratamientos concretos de una enfermedad. Para ello, puede consultar diccionarios y portales específicos que han sido descritos y citados en el primer capítulo. Así pues, solo va encontrar las palabras más comunes a todas la enfermedades raras.
Las definiciones de este glosario han sido construidas pensando en un usuario no especialista en la materia que se encuentra por primera vez con estas palabras que resultan nuevas para él o de las que no está seguro de lo que significan.
A
abreviación
Acortamiento de una palabra o de un sintagma. Por ejemplo, quimio es la abreviación de quimioterapia.
abreviatura
Abreviación formada por un conjunto reducido de letras que reproducen una parte de la palabra más larga. Por ejemplo, Dra. es la abreviatura de doctora y diagn. de diagnosis o diagnóstico.
acompañamiento
Acción de estar con una persona que necesita atención (sobre todo por exclusión social o soledad), para prevenir, paliar o intentar que supere la situación difícil.
actividad asistencial
Conjunto de actuaciones sanitarias (visitas, pruebas, operaciones u otros tratamientos) que se aplican a un paciente en un hospital o centro de salud.
ADN
Molécula que contiene la información sobre los genes de los seres vivos, que está repetida en todas las células (menos en la de algunos virus). El ADN es hereditario. También se puede denominar ácido desoxiribonucleico o DNA (que es la sigla en inglés).
alelo
Manera en la que se manifiesta un gen concreto. Por ejemplo, los alelos del gen del color de los ojos pueden ser el marrón, el azul, el verde, el negro, etc.
alternativa terapéutica
Fármaco o tratamiento para una enfermedad rara (existente o en fase de pruebas) que se recomienda a un paciente cuando no existe otro fármaco o tratamiento más adecuado.
análisis mutacional del gen
Prueba que permite identificar anomalías o mutaciones de un fragmento de un gen para prevenir una enfermedad.
anamnesis
Parte de la historia clínica que contiene datos médicos útiles subjetivos de un paciente obtenidos durante la entrevista con el paciente, y que sirven para establecer un diagnóstico y tratar al paciente de manera adecuada. Por ejemplo, el motivo de la consulta, si tiene alguna alergia, enfermedades anteriores, cirugías, etc. son datos que constan en una historia clínica.
anatomía patológica
Ciencia que estudia los cambios de un órgano o tejido del cuerpo provocados por una enfermedad.
antiinflamatorio no esteroideo
Medicamento que previene o combate la inflamación, el dolor o la fiebre. Por ejemplo, muchos analgésicos son antiinflamatorios no esteroideos. También se conocen como AINS o AINE, que son siglas.
apoyo emocional
Terapia que consiste en hablar sobre experiencias de una enfermedad. La terapia se puede hacer individualmente o con otros pacientes y sus familias.
ARN
Molécula que permite formar las proteínas a partir de sus componentes, de acuerdo con la información del ADN. También se denomina ácido ribonucleico o RNA (que es la sigla en inglés).
asesoramiento genético
Actuación que consiste en identificar a personas con ciertas predisposiciones genéticas a partir de determinadas enfermedades e informarlas de las consecuencias médicas y psicológicas que puede provocar estas enfermedades en los afectados y sus familias.
asistencia sanitaria
Prestación de los servicios médicos y de rehabilitación física que una persona necesita para conservar o recuperar su salud.
atención integral
Asistencia sanitaria que gestiona de manera conjunta todas las necesidades de una persona.
atención pediátrica
Asistencia sanitaria dirigida a los niños y sus familias.
atención primaria
Primer nivel de l’asistencia sanitaria dirigida a todas las personas y familias.
atención sanitaria domiciliaria
Asistencia sanitaria que tiene lugar en el domicilio del paciente para detectar, valorar, apoyar y hacer un seguimiento de sus problemas de salud y los de su familia.
atención sociosanitaria
Asistencia que organiza los servicios sanitarios y sociales según las necesidades de los pacientes y sus familias.
B
biopsia
Técnica que consiste en extraer una parte de tejido vivo del cuerpo para analizarla en el laboratorio. Sirve para obtener el diagnóstico de una enfermedad.
C
citogenética molecular
Ciencia que estudia las alteraciones en el ADN, tanto en los genes como en los cromosonas, con técnicas avanzadas que permiten obtener un diagnóstico preciso de algunas enfermedades genéticas.
consentimiento informado
Autorización que da un paciente voluntaria y conscientemente para que le hagan un tratamiento, prueba médica o intervención quirúrgica.
cribado
Búsqueda sistemática que permite detectar enfermedades en un grupo de personas que aún no tienen ningún síntoma.
cromosoma
Estructura que contiene el ADN, es decir la información genética, i que se encuentra en el núcleo de cada una de las células.
cultivo
Técnica de laboratorio que permite obtener una gran cantidad de microorganismos (es decir, virus, bacterias u hongos) para estudiarlos.
cultivo celular
Cultivo que permite hacer crecer células aisladas para estudiarlas.
cura
Tratamiento al que se somete un paciente para recuperar su salud.
cura paliativa
Cura aplicada a pacientes con enfermedades que no tienen tratamiento, para reducirles y aliviarles el sufrimiento y otros síntomas.
D
detección precoz neonatal
Análisis que permite identificar determinadas enfermedades genéticas de un recién nacido mediante extracción de sangre y un pinchazo superficial en uno de los talones del bebé.
diagnosis
Diagnóstico.
diagnóstico
Determinación de una enfermedad basada en los signos y los síntomas que presenta un paciente. También se usa la palabra diagnosis o diagnóstico clínico.
diagnóstico bioquímico
Diagnóstico basado en el análisis de diferentes componentes químicos, especialmente proteínas, azúcares, grasas y ácidos nucleicos.
diagnóstico clínico
Diagnóstico.
diagnóstico de certeza
Diagnóstico definitivo de una enfermedad que se basa en signos, síntomas y pruebas, y que no admite dudas.
diagnóstico definitivo
Diagnóstico que se establece cuando se cumplen diversos criterios médicos que probablemente corresponden a una enfermedad.
diagnóstico diferencial
Diagnóstico basado en el contraste de enfermedades que tienen menifestaciones parecidas a las que sufre el paciente.
diagnóstico genético
Diagnóstico basado en la detección de anomalías en la estructura de los cromosomas o en un fragmento de un gen.
diagnóstico molecular
Diagnóstico basado en el análisis de los genes del ADN, del ARN o de proteínas.
diagnóstico precoz
Diagnóstico que tiene lugar en las fases iniciales de una enfermedad.
diagnóstico prenatal
Diagnóstico genético realizado antes del nacimiento a partir de pruebas realizadas en el embrión o en el feto que a menudo hace referencia a enfermedades hereditarias.
diagnóstico presintomático
Diagnóstico destinado a prevenir una enfermedad antes de que aparezcan los síntomas.
E
enfermedad compleja
Enfermedad que en el caso de las enfermedades genética está causada por anomalías o mutaciones en más de un gen.
enfermedad crónica
Enfermedad de larga duración y progresión lenta.
enfermedad del sistema nervioso
Enfermedad que afecta a las células y órganos que permiten mover el cuerpo (por ejemplo, caminar), percibir estímulos o sensaciones (por ejemplo, tener frío) y recibir o transmitir información cognitiva (por ejemplo, leer).
enfermedad dominante
Enfermedad causada por la mutación de un gen dominante.
enfermedad endocrina
Enfermedad causada por la alteración de las hormonas, que son sustancias que regulan la manera de procesar los alimentos y de hacer funcionar los tejidos del cuerpo.
enfermedad genética
Enfermedad causada por la alteración de una parte del genoma (ADN o conjunto de la información genética) de una persona, que puede ser hereditaria o no.
enfermedad genética hereditaria
Enfermedad hereditaria.
enfermedad hematológica
Enfermedad que afecta a la sangre y sus componentes.
enfermedad hereditaria
Enfermedad heredada de uno o ambos padres biológicos y que se transmite a los hijos. El hijo la puede manifestar o no en función de si la hereda de un solo padre o de los dos. También se conoce como enfermedad genética hereditaria.
enfermedad huérfana
Enfermedad que recibe poca atención por parte de la industria farmacéutica porque los medicamentos o tratamientos que pueden tratarla se consideran demasiado caros en comparación con sus beneficios económicos.
enfermedad infecciosa
Enfermedad causada por un microorganismo, es decir, un virus, una bacteria o un hongo.
enfermedad lisosomal
Enfermedad metabólica y congénita (de nacimiento) causada por una proteína que ha modificado su actividad de descomponer diferentes elementos de las células.
enfermedad metabólica
Enfermedad adquirida o heredada causada por una alteración de una proteína que hace que se bloquee la función normal de algunas células u órganos.
enfermedad metabólica congénita
Enfermedad hereditaria que afecta a las funciones del metabolismo, como es la manera de transformar los alimentos en energía para el cuerpo.
enfermedad minoritaria
Enfermedad rara.
enfermedad monogénica
Enfermedad causada por la modificación de un único gen.
enfermedad neurodegenerativa hereditaria
Enfermedad genética que afecta al sistema nervioso y empeora con la edad.
enfermedad olvidada
Enfermedad no priorizada en los países desarrollados y, por tanto, desconocida porque no se estudia ni recibe atención. El pian es una enfermedad olvidada que afecta a una población muy pobre
enfermedad poco frecuente
Enfermedad rara.
enfermedad prevalente
Enfermedad que es más común en una parte concreta de la población
enfermedad rara
Enfermedad que afecta a pocas personas y que, en general, tiene un origen genético. En Europa se considera enfermedad rara cuando afecta a 5 de cada 10.000 personas. También se conoce como enfermedad minoritaria o enfermedad poco frecuente.
enfermedad sensorial
Enfermedad que afecta a algún órgano sensorial, de los sentidos (generalmente, la vista o el oído).
ensayo
Experimento que permite comprobar si un medicamento o tratamiento funciona antes de utilizarlo habitualmente.
ensayo clínico
Ensayo con personas que permite comprobar que un medicamento funciona. El ensayo clínico sigue protocolos muy controlados, aprobados por comités de ética y validados por las autoridades sanitarias. También se puede llamar estudio clínico.
ensayo clínico aleatorizado
Ensayo clínico que consiste en aplicar un tratamiento a personas al azar para comprobar que funciona.
epistasis
Fenómeno en el que un gen impide que otro gen se manifieste.
epónimo
Palabra que proviene del nombre propio de una persona o de un lugar. Por ejemplo, la enfermedad de Lowe o el síndrome de Aarskog son los epónimos que corresponden a dos enfermedades minoritarias: la distrofia óculo-cerebro-renal y la displasia faciogenital. Lowe y Aarskog son los apellidos de los dos médicos que dieron a conocer estas enfermedades.
estudio
Investigación detallada sobre un fenómeno o un ser vivo.
estudio clínico
Ensayo clínico.
estudio descriptivo transversal
Estudio clínico en el que participan pacientes que se encuentran en fases distintas de una enfermedad.
estudio genético
Estudio que permite detectar anomalías o mutaciones en los genes para prevenir o tratar una enfermedad genética.
estudio mutacional
Estudio de un cambio anómalo en la información de los genes.
etiología
Estudio de las causas de una enfermedad.
F
falso negativo
Resultado negativo en una prueba de una enfermedad o elemento del diagnóstico, aunque en realidad la enfermedad o el elemento estén presentes.
farmacoterapia
Terapia basada en la administración de medicamentos para la prevención y el tratamiento de una enfermedad.
fenotipo
Manera en la que se manifiestan los genes en un ser vivo. Está determinada por el genotipo y también por los hábitos y los factores ambientales como la alimentación o el clima.
G
gen
Fragmento de ADN que contiene la información que permite formar una proteína a partir de sus componentes. La cadena de ADN está estructurada en cromosomas que contienen genes, los cuales son microscópicos. Cada una de las células del cuerpo humano contiene entre 25.000 y 35.000 genes. La información que los genes contienen determina, por ejemplo, el aspecto o las características de cómo somos (como el color de los ojos). Se transmite de padres biológicos a hijos biológicos.
gen dominante
Gen que determina las características de un ser vivo que se manifiestan siempre. Por ejemplo, el color azul de los ojos de una persona está determinado por un gen dominante.
gen letal
Gen que causa la muerte de una persona.
genética
Ciencia que estudia cómo son los genes, cómo funcionan, qué información contienen y cómo se heredan de padres a hijos.
genoma
Toda la información que contiene el ADN.
genotipo
Conjunto de genes que forman un organismo.
H
historia clínica
Documento que da información sobre el estado de salud de un paciente, la evolución de su enfermedad y su tratamiento, en orden cronológico y a partir del diagnóstico.
I
información hereditaria
Información que contienen los genes y que se transmite de padres biológicos a hijos biológicos.
informe clínico
Informe médico.
informe clínico de alta
Informe de alta médica.
informe de alta médica
Informe médico en el que un médico indica que un paciente puede seguir el tratamiento fuera del hospital o que ya se encuentra mejor de su enfermedad y, por tanto, puede volver a la rutina habitual. También se puede llamar informe clínico de alta e informe médico de alta hospitalaria.
informe médico
Documento en el que un médico da información a un paciente sobre su enfermedad, el diagnóstico y su tratamiento.
informe médico (o informe clínico)
Un informe médico (también denominado informe clínico) es un documento emitido por el médico responsable de un paciente en un centro sanitario al finalizar un proceso asistencial, en el que se especifican los datos personales del paciente, un resumen del historial clínico, la actividad asistencial que se le ha dado, el diagnóstico y las recomendaciones terapéuticas. Hay varios tipos de informes médicos: informe médico de alta, informe de consultas externas, informe de urgencias, informe de exploraciones complementarias, informe de alta de enfermería, informe de alta de hospitalización.
El informe médico es un derecho del paciente y una obligación del médico que le atiende. Los datos que contiene son datos de especial protección, y su uso y acceso está limitado. En España el informe médico de alta es obligatorio, de acuerdo con el Real Decreto de 6 de septiembre de 1984, y debe contener un conjunto mínimo de datos obligatorios para todos los países de la Unión Europea. Además, está regulado por diversas normas (Ley 41/2002, reguladora de la autonomía del paciente y de los derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica; Ley Orgánica 15/1999, de Protección de Datos de Carácter Personal; Ley 14/1986, General de Sanidad; Orden ministerial de 6 de septiembre de 1984, reguladora del informe de alta).
informe médico de alta
Informe de alta médica.
inmunoterapia
Terapia que consiste en modificar la respuesta del sistema inmune para ayudar al cuerpo a combatir el cáncer o una enfermedad infecciosa.
intubación
Técnica que consiste en introducir un tubo por alguna parte del cuepo para diagnosticar o tratar una enfermedad. Por ejemplo, la intubación laríngea es un tipo de intubación en el que el tubo pasa a través de la laringe.
J
K
L
M
medicamento huérfano
Medicamento sobre el que la industria farmacéutica no tiene interés porque se considera una inversión poco rentable.
mutación
Alteración de la secuencia de ADN que puede ser hereditaria.
N
nomenclatura científica
Conjunto de criterios que permite denominar y clasificar a todos los seres vivos, elementos químicos o productos farmacéuticos. El resultado son listas de referencia permanentemente actualizadas.
O
P
plan de atención compartida
Programa de asistencia social o sanitaria para un paciente, en el que intervienen conjuntamente la familia y los profesionales de la salud.
prevención
Conjunto de medidas que se toman para evitar que aparezca o se agrave una enfermedad.
pronóstico
Previsión de la evolución probable de la enfermedad a partir de los síntomas de un paciente.
proteína
Macromolécula que regula alguna función esencial de las células. Por ejemplo, la hemoglobina o la insulina son proteínas que fabrica el cuerpo.
prueba ciega
Prueba médica en la que el paciente no sabe qué sustancia se le ha administrado.
prueba doblemente ciega
Prueba médica en la que ni el paciente ni el médico saben qué sustancia se ha administrado.
prueba médica
Ensayo clínico que permite demostrar la presencia de una sustancia en el cuerpo o diagnosticar una enfermedad o una lesión y comprobar su evolución. Un análisis de sangre o una radiografía son ejemplos de pruebas médicas.
Q
R
raro, ra
Del lat. rarus.
- adj. Que se comporta de un modo inhabitual.
- adj. Extraordinario, poco común o frecuente.
- adj. Escaso en su clase o especie.
- adj. Insigne, sobresaliente o excelente en su línea.
- adj. Extravagante de genio o de comportamiento y propenso a singularizarse.
- adj. Dicho principalmente de un gas enrarecido: Que tiene poca densidad y consistencia.
Diccionario de la Real Academia Española(DRAE)
S
sigla
Abreviación formada por las iniciales de los componentes de una palabra compleja. Por ejemplo, UVI es la sigla de la palabra compleja Unidad de Vigilancia Intensiva, o EEG a partir de electroencefalograma.
signo
Manifestación objetiva de una enfermedad o una fase de una enfermedad que se puede percibir y medir.
símbolo
Abreviación intencional que está formada por letras, cifras u otros signos gráficos, que representa unidades de medida o elementos químicos. Por ejemplo, mg significa miligramo y Fe es el símbolo del hierro.
síntoma
Manifestación subjetiva percibida por el paciente que podría indicar la existencia de una enfermedad.
T
terapia biológica
Inmunoterapia.
terapia génica
Terapia que consiste en introducir genes en las células de un paciente para tratar una enfermedad hereditaria. Se pretende sustituir un gen defectuoso u otro funcional.
terapia inmunológica
Inmunoterapia.
terapia ocupacional
Terapia que consiste en programar actividades que favorezcan la recuperación de un paciente. Se usa también la sigla TO.
término
Palabra que, en un ámbito especializado como la medicina, tiene un significado específico. El conjunto de términos usados en un ámbito como el de la medicina se conoce como la terminología de la medicina. Son términos de la medicina las palabras hidratación, cardiopatía o retraso psicomotor.
tratamiento
Procedimiento higiénico, farmacológico, quirúrgico o físico que se aplica para curar una enfermedad o aliviar sus síntomas.
tratamiento de mantenimiento
Tratamiento en el que se administran medicamentos en dosis bajas para controlar la evolución de la enfermedad.
tratamiento dietético
Tratamiento basado en la alimentación para curar una enfermedad o aliviar sus síntomas.
tratamiento paliativo
Tratamiento que permite aliviar el dolor y otros síntomas de una enfermedad que no se puede curar.
tratamiento quirúrgico
Tratamiento basado en la operación en un quirófano para curar una enfermedad o reducir sus síntomas.
U
V
visita médica
Asistencia presencial de un médico en un centro de salud o en la casa del paciente.