Tenim una malaltia rara a la família

Què és una malaltia rara?

Quan encara no sabíeu quina malaltia tenia el vostre fill, segurament algú us va insinuar o comentar que podia ser una malaltia rara; d’altres potser us van parlar de malaltia minoritària o malaltia poc freqüent. És important que tingueu clar a quin concepte fan referència totes aquestes denominacions i que pugueu resoldre els possibles interrogants que se us generin. Per això a continuació us donem algunes orientacions que us poden ajudar, tant a valorar les diferents denominacions, com, sobretot, a entendre a quin tipus de malaltia es refereixen.

Una malaltia rara es pot definir simplement com una malaltia que afecta molt poques persones d’una població determinada. FEDER, la Federació Espanyola de Malalties Rares, les defineix com les malalties que tenen una baixa incidència en la població. En aquest marc, cada malaltia específica només pot afectar un nombre limitat de persones: en concret, menys de 5 de cada 10.000 habitants. Són, així, minoritàries quan parlem d’una malaltia concreta, però no quan les agrupem totes. Segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS), existeixen prop de 7.000 malalties rares que afecten el 7% de la població mundial. Aquesta xifra correspon a uns 30 milions d'afectats a la Unió Europea, uns 3 milions a l'Estat espanyol, i entre 300.000 i 400.000 a Catalunya.

L’adjectiu rar -a pot tenir una connotació pejorativa que ens evoca matisos no gaire positius. Associem rar -a ‘no normal, anòmal, estrany, diferent’ i ho percebem negativament. Però en realitat, l’adjectiu rar -a aplicat a malaltia fa referència a ‘poc freqüent’, a ‘gens comú’ o al fet que és dóna només ‘en un petit nombre’. Són els sentits de les accepcions 1.1,1.2 i 1.3 que trobem en l’entrada rar -a del Diccionari de la llengua Catalana de l’Institut d’Estudis Catalans (DIEC2).

Ara bé, mirant la definició del diccionari, constatem que l’adjectiu rar-a també pot significar ‘que actua d’una manera anòmala, fora d’allò que hom considera normal i assenyat’, com recull l’accepció 1.4 del DIEC2. Per això sovint es discuteix si la denominació malaltia rara és la mes adequada. I també per aquest motiu, de vegades al costat del terme malaltia rara trobem mots o expressions que actuen com a atenuadors (exemples: malalties considerades/denominades rares o malalties conegudes/qualificades/catalogades com a rares), o altres vegades trobem el terme marcat amb cometes (“malaltia rara”) o cursiva (malaltia rara).

De fet, per aquest motiu en algunes llengües i en determinats col·lectius s’ha preferit optar per altres denominacions més neutres, com ara malaltia minoritària o malaltia poc freqüent, o també per la forma menys estesa malaltia de baixa prevalença. Dos professors de la Universitat d’Almeria, Antonio Bañón i Immaculada Urán, en un estudi sobre les diverses denominacions aparegudes en articles de premsa per referir-se a malalties rares, van documentar una cinquantena de formes diferents. Cadascuna d’aquestes denominacions fan referència a un dels paràmetres que defineixen el terme. Per exemple, a la raresa (malaltia rara), a la freqüència (malaltia no freqüent, malaltia poc freqüent, malaltia de baixa freqüència), a la incidència (malaltia de baixa incidència), a la prevalença (malaltia amb poca prevalença, malaltia de baixa prevalença), a la poca atenció de la indústria farmacèutica (malalties òrfenes), etc.

En els territoris de parla catalana, la majoria d’institucions han prioritzat la denominació malaltia minoritària, abreujada MM, perquè es considera que és més neutre (es refereix al fet que afecta un nombre baix de persones) i, fins i tot, que té un cert matís positiu, perquè remet al fet que afecta un grup de persones que mereix una atenció especial.
La majoria de malalties rares tenen una base genètica, són cròniques i el seu diagnòstic tarda una mitjana de cinc anys a fer-se efectiu. Vegem amb més detall quins són els aspectes comuns a la gran majoria de malalties rares:

Apareixen amb una freqüència baixa, que implica el que en medicina s’anomena una prevalença baixa.  La prevalença és el nombre de persones afectades en un període de temps concret per una malaltia determinada. No és fàcil, però, saber a partir de quin valor de prevalença una malaltia es considera minoritària o rara, perquè no hi ha un valor universal, sinó que aquest varia en funció de les diferents lleis, països i institucions. Segons les dades que consten al Canal Salut de la Generalitat de Catalunya, a la Unió Europea, per exemple, es considera que una malaltia és rara quan afecta menys de cinc persones de cada 10.000 mil habitants (menys d’un cas per cada 2.000 habitants); als EUA quan afecta menys d’1 cas per 1.200 persones, i al Japó menys de 4 casos per cada 10.000 habitants.

Presenten un nivell molt elevat de complexitat  pel que fa a l’etiologia (causes que les provoquen), el diagnòstic (determinació de la malaltia a partir dels símptomes), el pronòstic (o evolució), la prevenció i el tractament. Per exemple, hi ha molt poques dades sobre els factors socials, ambientals, etc. que les poden afavorir o provocar (dades epidemiològiques). I en molts casos no hi ha cap tractament adequat per prevenir-les, curar-les o pal·liar-ne els símptomes.

Solen ser hereditàries, sovint s'inicien en l'edat pediàtrica i són cròniques, en moltes ocasions amb caràcter progressiu.  Aproximadament, un 80% de les malalties rares tenen origen genètic. I representen un repte per a la salut pública, ja que causen el 35% de les morts de nadons menors d'un any i el 10% de les morts de criatures d’entre un i cinc anys. El 50% dels afectats mor abans dels 30 anys. Solen causar un alt grau de discapacitat.

Comporten múltiples problemes socials.  D’una banda, requereixen un complex treball interdepartamental, perquè la seva gravetat i afectació multisistèmica fan que calgui abordar-les des de múltiples àmbits disciplinaris (sanitari, sociosanitari, educatiu, social i laboral). D’altra banda, els afectats i els seus familiars pateixen aïllament i invisibilitat social, perquè són malalties poc conegudes pel conjunt de la societat.

Plantegen dificultats en la recerca,  a causa dels pocs casos afectats, atès que els laboratoris farmacèutics no hi tenen un interès econòmic. Això comporta dificultats en el tractament i explica que majoritàriament no hi hagi tractaments efectius.

El Canal Salut de la Generalitat de Catalunya explica què és un malaltia minoritària (MM).
Per saber si una malaltia està considerada rara, minoritària o poc freqüent es poden consultar bases de dades o diccionaris. Existeixen diversos recursos que han elaborat les principals associacions, tant internacionals com estatals, que recopilen informació sobre les malalties que responen a un llindar de prevalença. A continuació trobareu els recursos que us poden ser més útils per confirmar o desmentir si la malaltia que té o és possible que tingui el vostre fill o filla és una malaltia rara.

Associacions o federacions sobre malalties rares

Federación Española de Enfermedades Raras FEDER

La Federación Española de Enfermedades Raras és una associació de tota la comunitat de famílies amb malalties rares que hi ha a Espanya, per fer visibles les seves necessitats comunes i proposar-los solucions que millorin la seva qualitat de vida. Al seu web podeu trobar tot tipus d’informació sobre aquestes malalties, i també un “Buscador de patologies” que permet cercar-les i obtenir-ne tota la informació que us calgui.

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER)

L’Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) és una xarxa que aglutina més de 500 organitzacions de pacients amb malalties rares en 13 països d’Iberoamèrica. ALIBER coordina accions per enfortir el moviment associatiu, donar visibilitat a les malalties rares i representar les persones afectades. Pretén crear un espai de col·laboració conjunta i permanent per compartir coneixements, experiències i bones pràctiques. En el seu lloc web hi ha un buscador que permet localitzar les diverses associacions iberoamericanes que integren la xarxa.

EURORDIS-Rare Diseases

Es tracta d’un aliança, sense ànim de lucre, de més de 700 organitzacions de pacients de més de 60 països que treballen conjuntament per millorar la vida dels 30 milions de persones que viuen amb una malaltia rara a Europa. En el seu lloc web teniu accés a tot tipus d’informacions sobre les malalties rares.

Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM)

La Federació Catalana de Malalties Minoritàries està formada per associacions sense ànim de lucre que lluiten contra aquestes malalties. En el seu lloc web teniu un cercador que us permet localitzar les diverses associacions que existeixen a Catalunya i que responen a malalties considerades minoritàries.

Inventaris de malalties rares

Orphanet

Orphanet és un recurs molt potent que ofereix molta informació, en llengua anglesa, sobre les malalties rares. Entre altres coses hi trobareu una nomenclatura de totes les malalties rares, anomenada ORPHAnumber, on podeu buscar si hi consta la que us interessa.

També existeix una pàgina d’Orphanet en llengua espanyola, que conté un llistat de les malalties rares i els seus sinònims, ordenades alfabèticament.

Altres fonts de consulta

Cercaterm

Moltes malalties rares tenen una base genètica i molt sovint, en les expressions que les denominen trobem termes relacionats amb la genètica, com ara gen dominant, genotip, genoma, ADN, mutació... Per això, consultar el significat d’aquests termes en un diccionari de medicina o de genètica ens pot anar bé per entendre millor la denominació de la malaltia.

DEMCAT

El Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball en línia posa a l’abast dels usuaris les dades en curs de treball del projecte DEMCAT, que té com a objectiu l’elaboració d’un nou diccionari de medicina en llengua catalana. Aquesta versió que s’ofereix a la consulta pública conté actualment més de 72.800 termes catalans amb definició, els equivalents en castellà, francès i anglès (eventualment, en alemany i italià i, en els casos pertinents, nomenclatures científiques), a més de notes complementàries.

Diccionario de siglas médicas

Es tracta d'un diccionari de sigles, símbols i abreviatures que es fan servir en els informes mèdics. Està publicat pel Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. També inclou les arrels gregues i llatines que es fan servir per crear moltes paraules de la medicina.
La baixa incidència de les malalties rares comporta que rebin poca atenció per part de la societat. Sovint, les persones que pateixen una malaltia rara, i els seu familiars, se senten poc acompanyats, a causa dels problemes associats a aquestes malalties, com ara:
  • Invisibilitat, deguda al seu poc impacte social.
  • Manca d'accés a informació sobre la malaltia (diagnòstic, cures i tractament).
  • Descoordinació entre professionals sanitaris.
  • Manca de dispositius d'ajuda socials i sanitaris.
  • Manca de compromís polític, institucional i social.
  • Investigació fragmentada i insuficient.
  • Manca d'interès de les farmacèutiques.
  • Manca de centres d'atenció especialitzats.
Per això de vegades es diu que les malalties rares són malalties òrfenes, és a dir, malalties que reben poca atenció de la indústria farmacèutica a causa de les escasses perspectives de rendibilitat econòmica dels tractaments que hi poden estar indicats. I de la mateixa manera, es parla de medicament orfe per referir-se al medicament que la indústria farmacèutica té poc interès a comercialitzar a causa de les escasses perspectives de rendibilitat econòmica que ofereix. Cal dir, però, que algunes empreses farmacèutiques produeixen medicaments orfes en virtut de convenis amb les autoritats sanitàries, que subvencionen aquesta activitat de forma directa o indirecta.

També són malalties òrfenes les anomenades malalties oblidades, que són les que afecten un volum important de població, però es donen en regions poc desenvolupades, de manera que no reben atenció de la indústria farmacèutica. En són exemples la malària als països del Tercer Món, el mal de Pian a Papua Nova Guinea i el mal de Chagas a l’Amèrica Llatina.

Sortosament, en les darreres dècades han sorgit nous plantejaments en relació amb les malalties rares. Fins fa poc, les autoritats de la salut pública i els legisladors no hi prestaven gaire atenció, bàsicament per la impossibilitat d’establir una política de salut pública específica per a cada malaltia poc freqüent. Però actualment s’opta per fer un plantejament conjunt de totes les malalties, que sí que permet oferir algunes solucions.

Des que el 1999 la Comissió Europea va reconèixer les malalties rares en conjunt com una prioritat d'intervenció en salut pública, s'han produït canvis legislatius i han sorgit nous plantejaments d'actuació amb l’objectiu de fomentar el coneixement sobre aquestes malalties i augmentar-hi la intervenció. L'Estat espanyol ha participat activament en aquests canvis. En concret, a Catalunya, el mes de novembre de 2008 el Parlament va aprovar la Resolució 336/VIII sobre l'adopció de mesures relatives a les necessitats de les persones afectades de malalties minoritàries; i el mes de maig de 2009 es va crear, per resolució del Departament de Salut, la Comissió Assessora en Malalties Minoritàries (CAMM), que impulsa, entre d'altres coses, la definició i implantació d'un model d'atenció a les MM.
Orphanet

Aquí podeu trobar, en llengua anglesa, un inventari dels medicaments orfes (orphan drug), per a cada malaltia reconeguda com a rara a Europa o als EUA, sigui quin sigui el seu estadi de desenvolupament.

Diseasemaps

Aquesta aplicació conté mapes mundials de malalties cròniques, poc freqüents i altres símptomes, que permeten trobar i ajudar altres persones que es trobin en la mateixa situació que vosaltres.

RareConnect

Es tracta d’una plataforma on persones amb malalties rares, famílies i organitzacions de pacients poden crear comunitats en línia i participar en converses més enllà de països i idiomes.